Detalhe da pesquisa
1.
Bi-allelic loss-of-function variants in PPFIBP1 cause a neurodevelopmental disorder with microcephaly, epilepsy, and periventricular calcifications.
Am J Hum Genet
; 109(8): 1421-1435, 2022 08 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35830857
2.
Neuromuscular disease genetics in under-represented populations: increasing data diversity.
Brain
; 146(12): 5098-5109, 2023 12 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37516995
3.
Expanding SPTAN1 monoallelic variant associated disorders: From epileptic encephalopathy to pure spastic paraplegia and ataxia.
Genet Med
; 25(1): 76-89, 2023 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36331550
4.
Bi-allelic Loss of Human APC2, Encoding Adenomatous Polyposis Coli Protein 2, Leads to Lissencephaly, Subcortical Heterotopia, and Global Developmental Delay.
Am J Hum Genet
; 105(4): 844-853, 2019 10 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31585108
5.
Bi-allelic GAD1 variants cause a neonatal onset syndromic developmental and epileptic encephalopathy.
Brain
; 143(5): 1447-1461, 2020 05 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32282878
6.
Clinical utility of NGS diagnosis and disease stratification in a multiethnic primary ciliary dyskinesia cohort.
J Med Genet
; 57(5): 322-330, 2020 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31879361
7.
The morbid genome of ciliopathies: an update.
Genet Med
; 22(6): 1051-1060, 2020 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32055034
8.
Clinical and genetic spectrum in 33 Egyptian families with suspected primary ciliary dyskinesia.
Clin Genet
; 97(3): 509-515, 2020 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31650533
9.
The morbid genome of ciliopathies: an update.
Genet Med
; 24(4): 966, 2022 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35394428
10.
Mutations in RIPK4 cause the autosomal-recessive form of popliteal pterygium syndrome.
Am J Hum Genet
; 90(1): 76-85, 2012 Jan 13.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22197489
11.
Recessive mutations in DOCK6, encoding the guanidine nucleotide exchange factor DOCK6, lead to abnormal actin cytoskeleton organization and Adams-Oliver syndrome.
Am J Hum Genet
; 89(2): 328-33, 2011 Aug 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21820096
12.
Unravelling undiagnosed rare disease cases by HiFi long-read genome sequencing.
medRxiv
; 2024 May 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38746462
13.
Biallelic NAA60 variants with impaired n-terminal acetylation capacity cause autosomal recessive primary familial brain calcifications.
Nat Commun
; 15(1): 2269, 2024 Mar 13.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38480682
14.
Rare disease gene association discovery from burden analysis of the 100,000 Genomes Project data.
medRxiv
; 2023 Dec 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38196618
15.
ACE gene insertion/deletion polymorphism seminal associations in infertile men.
J Urol
; 187(5): 1776-80, 2012 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22425118
16.
Significance of cancer testis-associated antigens (SPAG9 and FBXO39) in colon cancer.
Indian J Cancer
; 59(3): 394-401, 2022.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34380828
17.
The Comparative Effect of Nisin and Thioridazine as Potential Anticancer Agents on Hepatocellular Carcinoma.
Rep Biochem Mol Biol
; 9(4): 452-462, 2021 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33969139
18.
LGR5, HES1 and ATOH1 in Young Rectal Cancer Patients in Egyptian.
Asian Pac J Cancer Prev
; 22(9): 2819-2830, 2021 Sep 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34582650
19.
A familial PLCB4 mutation causing auriculocondylar syndrome 2 with variable severity.
Eur J Med Genet
; 63(6): 103917, 2020 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32201334
20.
Dysfunction of the ciliary ARMC9/TOGARAM1 protein module causes Joubert syndrome.
J Clin Invest
; 130(8): 4423-4439, 2020 08 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32453716