Detalhe da pesquisa
1.
X-Linked Myotubular Myopathy in a Female Patient with a Pathogenic Variant in the MTM1 Gene.
Int J Mol Sci
; 24(9)2023 May 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37176116
2.
Expanding the Phenotype of Hereditary Congenital Facial Paresis Type 3.
Int J Mol Sci
; 25(1)2023 Dec 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38203298
3.
Congenital myopathy as a new phenotype caused by two undescribed variants in ASCC1 gene.
Am J Med Genet A
; 188(10): 3100-3105, 2022 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35838082
4.
The Presentation of Two Unrelated Clinical Cases from the Republic of North Ossetia-Alania with the Same Previously Undescribed Variant in the COL6A2 Gene.
Int J Mol Sci
; 23(20)2022 Oct 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36292982
5.
Genetic Landscape of SH3TC2 variants in Russian patients with Charcot-Marie-Tooth disease.
Front Genet
; 15: 1381915, 2024.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38903759
6.
Mild phenotype of CHAT-associated congenital myasthenic syndrome: case series.
Front Pediatr
; 12: 1280394, 2024.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38304750
7.
Genetic spectrum of sarcoglycanopathies in a cohort of Russian patients.
Gene
; 927: 148680, 2024 Jun 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38876406
8.
The First Russian Patient with Native American Myopathy.
Genes (Basel)
; 13(2)2022 02 13.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35205385
9.
Genetic and Clinical Spectrum of GNE Myopathy in Russia.
Genes (Basel)
; 13(11)2022 10 31.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36360228