Detalhe da pesquisa
1.
Molecular genetics of Parkinson's disease: Contributions and global trends.
J Hum Genet
; 68(3): 125-130, 2023 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35821405
2.
Analysis of LIN28A variants in patients with Parkinson's disease.
J Hum Genet
; 68(5): 329-331, 2023 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36658347
3.
Long-Read Sequencing Resolves a Complex Structural Variant in PRKN Parkinson's Disease.
Mov Disord
; 38(12): 2249-2257, 2023 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37926948
4.
Embracing Monogenic Parkinson's Disease: The MJFF Global Genetic PD Cohort.
Mov Disord
; 38(2): 286-303, 2023 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36692014
5.
Motor neuron TDP-43 proteinopathy in progressive supranuclear palsy and corticobasal degeneration.
Brain
; 145(8): 2769-2784, 2022 08 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35274674
6.
α-Synuclein V15A Variant in Familial Parkinson's Disease Exhibits a Weaker Lipid-Binding Property.
Mov Disord
; 37(10): 2075-2085, 2022 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35894540
7.
Dairy Intake and Parkinson's Disease: A Mendelian Randomization Study.
Mov Disord
; 37(4): 857-864, 2022 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34997937
8.
The Interaction between HLA-DRB1 and Smoking in Parkinson's Disease Revisited.
Mov Disord
; 37(9): 1929-1937, 2022 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35810454
9.
Mutations in CHCHD2 cause α-synuclein aggregation.
Hum Mol Genet
; 28(23): 3895-3911, 2019 12 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31600778
10.
Mitochondrial UQCRC1 mutations cause autosomal dominant parkinsonism with polyneuropathy.
Brain
; 143(11): 3352-3373, 2020 12 05.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-33141179
11.
Variants in saposin D domain of prosaposin gene linked to Parkinson's disease.
Brain
; 143(4): 1190-1205, 2020 04 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32201884
12.
A Novel LRRK2 Variant p.G2294R in the WD40 Domain Identified in Familial Parkinson's Disease Affects LRRK2 Protein Levels.
Int J Mol Sci
; 22(7)2021 Apr 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33918221
13.
Serial MRI alterations of pediatric patients with beta-propeller protein associated neurodegeneration (BPAN).
J Neuroradiol
; 48(2): 88-93, 2021 Mar.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-32335071
14.
Clinical characterization of patients with leucine-rich repeat kinase 2 genetic variants in Japan.
J Hum Genet
; 65(9): 771-781, 2020 Sep.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-32398759
15.
Arylsulfatase A, a genetic modifier of Parkinson's disease, is an α-synuclein chaperone.
Brain
; 142(9): 2845-2859, 2019 09 01.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-31312839
16.
Music Intervention Reduces Persistent Fibromyalgia Pain and Alters Functional Connectivity Between the Insula and Default Mode Network.
Pain Med
; 21(8): 1546-1552, 2020 08 01.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-32330259
17.
The E3 ligase synoviolin controls body weight and mitochondrial biogenesis through negative regulation of PGC-1ß.
EMBO J
; 34(8): 1042-55, 2015 Apr 15.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-25698262
18.
Investigation of 22q11.2 Deletion in Japanese Early-Onset Parkinsonism.
Mov Disord
; 39(3): 626-627, 2024 Mar.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-38146173
19.
Clinical heterogeneity of frontotemporal dementia and Parkinsonism linked to chromosome 17 caused by MAPT N279K mutation in relation to tau positron emission tomography features.
Mov Disord
; 34(4): 568-574, 2019 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30773680
20.
DNAJC12 and dopa-responsive nonprogressive parkinsonism.
Ann Neurol
; 82(4): 640-646, 2017 Oct.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-28892570