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Nat Commun
; 12(1): 6233, 2021 10 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-34716350
RESUMO
Acute myeloid leukemia (AML) is a hematological malignancy with an undefined heritable risk. Here we perform a meta-analysis of three genome-wide association studies, with replication in a fourth study, incorporating a total of 4018 AML cases and 10488 controls. We identify a genome-wide significant risk locus for AML at 11q13.2 (rs4930561; P = 2.15 × 10-8; KMT5B). We also identify a genome-wide significant risk locus for the cytogenetically normal AML sub-group (N = 1287) at 6p21.32 (rs3916765; P = 1.51 × 10-10; HLA). Our results inform on AML etiology and identify putative functional genes operating in histone methylation (KMT5B) and immune function (HLA).
Assuntos
Antígenos HLA/genética , Leucemia Mieloide Aguda/genética , Polimorfismo de Nucleotídeo Único , Aldeído Redutase/genética , Estudos de Casos e Controles , Predisposição Genética para Doença , Estudo de Associação Genômica Ampla , Genótipo , Humanos , Leucemia Mieloide Aguda/mortalidade , Pessoa de Meia-Idade , Reprodutibilidade dos Testes , População Branca/genética
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