Detalhe da pesquisa
1.
Genomic inversions and GOLGA core duplicons underlie disease instability at the 15q25 locus.
PLoS Genet
; 15(3): e1008075, 2019 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30917130
2.
Assembly and diploid architecture of an individual human genome via single-molecule technologies.
Nat Methods
; 12(8): 780-6, 2015 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26121404
3.
Origins and functional impact of copy number variation in the human genome.
Nature
; 464(7289): 704-12, 2010 Apr 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19812545
4.
Detection of Genomic Structural Variations Associated with Drug Sensitivity and Resistance in Acute Leukemia.
Cancers (Basel)
; 16(2)2024 Jan 18.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38254907
5.
Mechanisms of formation of structural variation in a fully sequenced human genome.
Hum Mutat
; 34(2): 345-54, 2013 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23086744
6.
Comparative Benchmarking of Optical Genome Mapping and Chromosomal Microarray Reveals High Technological Concordance in CNV Identification and Additional Structural Variant Refinement.
Genes (Basel)
; 14(10)2023 09 26.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37895217
7.
Optical Genome Mapping: Integrating Structural Variations for Precise Homologous Recombination Deficiency Score Calculation.
Genes (Basel)
; 14(9)2023 08 25.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37761823
8.
Breakage fusion bridge cycles drive high oncogene copy number, but not intratumoral genetic heterogeneity or rapid cancer genome change.
bioRxiv
; 2023 Dec 13.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38168210
9.
A Chromosome-Length Assembly of the Hawaiian Monk Seal (Neomonachus schauinslandi): A History of "Genetic Purging" and Genomic Stability.
Genes (Basel)
; 13(7)2022 07 18.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35886053
10.
Structural variant analysis of a cancer reference cell line sample using multiple sequencing technologies.
Genome Biol
; 23(1): 255, 2022 12 13.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36514120
11.
Identification of Somatic Structural Variants in Solid Tumors by Optical Genome Mapping.
J Pers Med
; 11(2)2021 Feb 18.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33670576
12.
The diploid genome sequence of an individual human.
PLoS Biol
; 5(10): e254, 2007 Sep 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17803354
13.
High-resolution comparative analysis of great ape genomes.
Science
; 360(6393)2018 06 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29880660
14.
Comparative analysis of genome tiling array data reveals many novel primate-specific functional RNAs in human.
BMC Evol Biol
; 7 Suppl 1: S14, 2007 Feb 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17288572
15.
Performance of high-throughput sequencing for the discovery of genetic variation across the complete size spectrum.
G3 (Bethesda)
; 4(1): 63-5, 2014 Jan 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24192839