Detalhe da pesquisa
1.
Loss-of-function mutations in ISCA2 disrupt 4Fe-4S cluster machinery and cause a fatal leukodystrophy with hyperglycinemia and mtDNA depletion.
Hum Mutat
; 39(4): 537-549, 2018 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29297947
2.
Naïve B cells followed by aquaporin-4 antibodies characterise the onset of neuromyelitis optica: evidence from stem cell transplantation.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 2022 May 23.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35606107
3.
Whole-exome-sequencing-based discovery of human FADD deficiency.
Am J Hum Genet
; 87(6): 873-81, 2010 Dec 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21109225
4.
Retinal nerve fibre layer thinning and childhood acquired demyelinating syndromes.
Dev Med Child Neurol
; 60(12): 1195-1196, 2018 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29691841
5.
Cathodal Transcranial Direct Current Stimulation for Treatment of Rasmussen Encephalitis.
Neurology
; 100(10): 484-485, 2023 03 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36460475
6.
Kernicterus in neonates from ethnic minorities in the UK.
Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed
; 108(4): 432-433, 2023 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35953267
7.
De novo CCND2 mutations leading to stabilization of cyclin D2 cause megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome.
Nat Genet
; 46(5): 510-515, 2014 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24705253
8.
Incontinentia pigmenti: presenting with neonatal seizures and diffuse MRI brain changes.
Clin Dysmorphol
; 21(4): 231-233, 2012 Oct.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-22864149