Detalhe da pesquisa
1.
The mitochondrial seryl-tRNA synthetase SARS2 modifies onset in spastic paraplegia type 4.
Genet Med
; 24(11): 2308-2317, 2022 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36056923
2.
Systematic analysis of short tandem repeats in 38,095 exomes provides an additional diagnostic yield.
Genet Med
; 23(8): 1569-1573, 2021 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33846582
3.
Clinical, genetic, and histological features of centronuclear myopathy in the Netherlands.
Clin Genet
; 100(6): 692-702, 2021 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34463354
4.
Clinical presentation and long-term follow-up of dopamine beta hydroxylase deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 44(3): 554-565, 2021 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33034372
5.
Cytidine Diphosphate-Ribitol Analysis for Diagnostics and Treatment Monitoring of Cytidine Diphosphate-l-Ribitol Pyrophosphorylase A Muscular Dystrophy.
Clin Chem
; 65(10): 1295-1306, 2019 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31375477
6.
Mutations in BICD2, which encodes a golgin and important motor adaptor, cause congenital autosomal-dominant spinal muscular atrophy.
Am J Hum Genet
; 92(6): 946-54, 2013 Jun 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23664116
7.
De novo SPAST mutations may cause a complex SPG4 phenotype.
Brain
; 142(7): e31, 2019 07 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31157359
8.
Copy number variants from 4800 exomes contribute to ~7% of genetic diagnoses in movement disorders, muscle disorders and neuropathies.
Eur J Hum Genet
; 31(6): 654-662, 2023 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36781956
9.
Genetic characterization of primary lateral sclerosis.
J Neurol
; 270(8): 3970-3980, 2023 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37133535
10.
The complexities of CACNA1A in clinical neurogenetics.
J Neurol
; 269(6): 3094-3108, 2022 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34806130
11.
Neuromuscular Features in XL-MTM Carriers: A Cross-sectional Study in an Unselected Cohort.
Neurology
; 99(20): e2223-e2233, 2022 11 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36195450
12.
Prevalence of intronic repeat expansions in RFC1 in Dutch patients with CANVAS and adult-onset ataxia.
J Neurol
; 269(11): 6086-6093, 2022 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35864213
13.
Reanalysis of exome negative patients with rare disease: a pragmatic workflow for diagnostic applications.
Genome Med
; 14(1): 66, 2022 06 17.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35710456
14.
Biallelic Variants in the COLGALT1 Gene Causes Severe Congenital Porencephaly: A Case Report.
Neurol Genet
; 7(2): e564, 2021 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33709034
15.
Spectrum of Clinical Features in X-Linked Myotubular Myopathy Carriers: An International Questionnaire Study.
Neurology
; 97(5): e501-e512, 2021 08 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34011573
16.
De novo variants in CAMTA1 cause a syndrome variably associated with spasticity, ataxia, and intellectual disability.
Eur J Hum Genet
; 28(6): 763-769, 2020 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32157189
17.
KIF1A variants are a frequent cause of autosomal dominant hereditary spastic paraplegia.
Eur J Hum Genet
; 28(1): 40-49, 2020 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31488895
18.
Panel-Based Exome Sequencing for Neuromuscular Disorders as a Diagnostic Service.
J Neuromuscul Dis
; 6(2): 241-258, 2019.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31127727
19.
Upstream SLC2A1 translation initiation causes GLUT1 deficiency syndrome.
Eur J Hum Genet
; 25(6): 771-774, 2017 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28378819
20.
Clinical exome sequencing for cerebellar ataxia and spastic paraplegia uncovers novel gene-disease associations and unanticipated rare disorders.
Eur J Hum Genet
; 24(10): 1460-6, 2016 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27165006