Detalhe da pesquisa
1.
Correction: The genomic and clinical landscape of fetal akinesia.
Genet Med
; 22(8): 1426-1428, 2020 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32451403
2.
The genomic and clinical landscape of fetal akinesia.
Genet Med
; 22(3): 511-523, 2020 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31680123
3.
Cleft Palate as Distinguishing Feature in a Patient with GABRB3 Epileptic Encephalopathy.
Neuropediatrics
; 50(6): 378-381, 2019 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31319422
4.
Molecular autopsy in maternal-fetal medicine.
Genet Med
; 20(4): 420-427, 2018 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28749478
5.
Recessive PIEZO2 stop mutation causes distal arthrogryposis with distal muscle weakness, scoliosis and proprioception defects.
J Hum Genet
; 62(4): 497-501, 2017 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27974811
6.
CUX1-related neurodevelopmental disorder: deep insights into phenotype-genotype spectrum and underlying pathology.
Eur J Hum Genet
; 31(11): 1251-1260, 2023 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37644171
7.
Genotype-Phenotype Correlations in Charcot-Marie-Tooth Disease Due to MTMR2 Mutations and Implications in Membrane Trafficking.
Front Neurosci
; 13: 974, 2019.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31680794
8.
A novel mutation in sphingosine-1-phosphate lyase causing congenital brain malformation.
Brain Dev
; 40(6): 480-483, 2018 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29501407
9.
Dropped head congenital muscular dystrophy caused by de novo mutations in LMNA.
Brain Dev
; 39(4): 361-364, 2017 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27876398
10.
The ancient cell death suppressor BAX inhibitor-1.
Cell Calcium
; 50(3): 251-60, 2011 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21663964