Detalhe da pesquisa
1.
Non-invasive prenatal testing leading to a maternal diagnosis of Charcot-Marie-Tooth neuropathy.
J Hum Genet
; 65(11): 1035-1038, 2020 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32555312
2.
Cell-free DNA testing of an extended range of chromosomal anomalies: clinical experience with 6,388 consecutive cases.
Genet Med
; 19(2): 169-175, 2017 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27362910
3.
Microduplication 22q11.2 in a child with autism spectrum disorder: clinical and genetic study.
Dev Med Child Neurol
; 50(12): 953-5, 2008 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19046189