Detalhe da pesquisa
1.
Characterization of a novel HDAC2 pathogenetic variant: a missing puzzle piece for chromatinopathies.
Hum Genet
; 2024 May 16.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38753158
2.
CATSHL syndrome, a new family and phenotypic expansion.
Clin Genet
; 105(3): 313-316, 2024 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37990933
3.
Double somatic mosaicism in Cornelia de Lange syndrome.
Am J Med Genet A
; 194(5): e63512, 2024 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38135466
4.
De novo variants in CNOT9 cause a neurodevelopmental disorder with or without epilepsy.
Genet Med
; 25(7): 100859, 2023 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37092538
5.
Rock around DYRK1A: Ethnic diversity, clinical challenges.
Am J Med Genet A
; 191(5): 1459-1464, 2023 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36772973
6.
A novel nonsense and inactivating variant of ST3GAL3 in two infant siblings suffering severe epilepsy and expressing circulating CA19.9.
Glycobiology
; 30(2): 95-104, 2020 01 28.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31584066
7.
A HS6ST2 gene variant associated with X-linked intellectual disability and severe myopia in two male twins.
Clin Genet
; 95(3): 368-374, 2019 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30471091
8.
Atypical presentation of pediatric BRAF RASopathy with acute encephalopathy.
Am J Med Genet A
; 176(12): 2867-2871, 2018 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30462361
9.
Sequence variants identification at the KCNQ1OT1:TSS differentially Methylated region in isolated omphalocele cases.
BMC Med Genet
; 18(1): 115, 2017 10 18.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29047350
10.
Is cutis verticis Gyrata-Intellectual Disability syndrome an underdiagnosed condition? A case report and review of 62 cases.
Am J Med Genet A
; 173(3): 638-646, 2017 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28019079
11.
Aortic dilation in Sotos syndrome: An underestimated feature?
Am J Med Genet A
; 182(7): 1819-1823, 2020 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32286744
12.
Comparison of first-tier whole-exome sequencing with a multi-step traditional approach for diagnosing paediatric outpatients: An Italian prospective study.
Mol Genet Genomic Med
; 12(1): e2316, 2024 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38041506
13.
X-linked reticulate pigmentary disorder with systemic manifestations: a new family and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 161A(6): 1414-20, 2013 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23613254
14.
Recurring and generalized visceroptosis in Ehlers-Danlos syndrome hypermobility type.
Am J Med Genet A
; 161A(5): 1143-7, 2013 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23533212
15.
Nevoid follicular mucinosis: a new type of hair follicle nevus.
J Cutan Pathol
; 40(9): 844-7, 2013 Sep.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-23621858
16.
SBIDDS Syndrome: A New Spoke of the Epigenetic Machinery Wheel.
Mol Syndromol
; 13(6): 543-550, 2023 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36660030
17.
Atypical, Composite, or Blended Phenotypes: How Different Molecular Mechanisms Could Associate in Double-Diagnosed Patients.
Genes (Basel)
; 13(7)2022 07 19.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35886058
18.
Not Only Diagnostic Yield: Whole-Exome Sequencing in Infantile Cardiomyopathies Impacts on Clinical and Family Management.
J Cardiovasc Dev Dis
; 9(1)2021 Dec 21.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-35050212
19.
Double homozygosity in CEP57 and DYNC2H1 genes detected by WES: Composite or expanded phenotype?
Mol Genet Genomic Med
; 8(3): e1064, 2020 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31943948
20.
7p22.1 microduplication syndrome: Refinement of the critical region.
Eur J Med Genet
; 60(2): 114-117, 2017 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27866048