Detalhe da pesquisa
1.
HK1 haemolytic anaemia in association with a neurological phenotype and co-existing CEP290 Meckel-Gruber in a Romani family.
Clin Genet
; 101(1): 142-143, 2022 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34532855
2.
A review of filamin A mutations and associated interstitial lung disease.
Eur J Pediatr
; 178(2): 121-129, 2019 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30547349
3.
Nelarabine-induced peripheral and central neurotoxicity: can sequential MRI brain imaging help to define its natural history?
Br J Haematol
; 179(2): 294-297, 2017 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28961308
4.
Infantile pulmonary capillary haemangiomatosis: a lethal form of pulmonary hypertension.
Cardiol Young
; 26(4): 663-8, 2016 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26175015
5.
PHACE syndrome: MRI of intracerebral vascular anomalies and clinical findings in a series of 12 patients.
Pediatr Radiol
; 41(9): 1129-38, 2011 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21674285
6.
Central hypoventilation syndrome after Haemophilus influenzae type b meningitis and herpes infection.
Pediatr Neurol
; 39(5): 358-60, 2008 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18940561
7.
Rhombencephalosynapsis presenting antenatally with ventriculomegaly/hydrocephalus in a likely case of Gomez-López-Hernández syndrome.
Clin Dysmorphol
; 16(1): 21-25, 2007 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17159510
8.
Familial posterior predominant subcortical band heterotopia caused by a CEP85L missense mutation.
Seizure
; 103: 58-60, 2022 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36306705
9.
Germline mosaicism in osteopathia striata with cranial sclerosis--recurrence in siblings.
Clin Dysmorphol
; 25(2): 45-9, 2016 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26886897
10.
Type VI syndactyly with skeletal dysplasia: a new syndrome?
Clin Dysmorphol
; 28(1): 30-34, 2019 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30138139
11.
Septo-optic dysplasia with digital anomalies--a recurrent pattern syndrome.
Am J Med Genet A
; 131(1): 82-5, 2004 Nov 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15368481