Detalhe da pesquisa
1.
A common variant in RAB27A gene is associated with fractional exhaled nitric oxide levels in adults.
Clin Exp Allergy
; 45(4): 797-806, 2015 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25431337
2.
Probing the factor structure of metabolic syndrome in Sardinian genetic isolates.
Nutr Metab Cardiovasc Dis
; 25(6): 548-55, 2015 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25836955
3.
Population choice in mapping genes for complex diseases.
Nat Genet
; 23(4): 397-404, 1999 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-10581024
4.
Mapping, cloning and genetic characterization of the region containing the Wilson disease gene.
Nat Genet
; 5(4): 338-43, 1993 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-8298640
5.
Multiple mutations produce delta beta 0 thalassemia in Sardinia.
Science
; 223(4639): 929-30, 1984 Mar 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-6198720
6.
An initiation codon mutation (AUG----GUG) of the human alpha 1-globin gene. Structural characterization and evidence for a mild thalassemic phenotype.
J Clin Invest
; 80(5): 1416-21, 1987 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-3680504
7.
Hemolytic disease of the newborn caused by a new deletion of the entire beta-globin cluster.
J Clin Invest
; 72(2): 602-9, 1983 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-6308057
8.
A distant gene deletion affects beta-globin gene function in an atypical gamma delta beta-thalassemia.
J Clin Invest
; 76(4): 1554-8, 1985 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-2997283
9.
Detection of occult melanoma cells in paraffin-embedded histologically negative sentinel lymph nodes using a reverse transcriptase polymerase chain reaction assay.
J Clin Oncol
; 19(5): 1437-43, 2001 Mar 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-11230489
10.
Complete congenital stationary night blindness maps on Xp11.4 in a Sardinian family.
Eur J Hum Genet
; 7(5): 574-8, 1999 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-10439964
11.
Haplotype and mutation analysis in Greek patients with Wilson disease.
Eur J Hum Genet
; 6(5): 487-91, 1998.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-9801873
12.
Role of predisposing and protective HLA-DQA and HLA-DQB alleles in Sardinian multiple sclerosis.
Arch Neurol
; 50(3): 256-60, 1993 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-8442703
13.
HLA-DQB1 genotype in Sardinian multiple sclerosis: evidence for a key role of DQB1 *0201 and *0302 alleles.
Neurology
; 42(4): 883-6, 1992 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-1565247
14.
Sardinian multiple sclerosis is associated with HLA-DR4: a serologic and molecular analysis.
Neurology
; 38(11): 1749-53, 1988 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-2903464
15.
Detection of a rare Wilson disease mutation associated with arylsulfatase A pseudodeficiency.
Am J Med Genet
; 85(2): 175-8, 1999 Jul 16.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-10406672
16.
Rat tyrosine hydroxylase gene polymorphisms.
Brain Res Mol Brain Res
; 45(2): 345-8, 1997 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-9149112
17.
Deletion in the peripherin/RDS gene in two unrelated Sardinian families with autosomal dominant butterfly-shaped macular dystrophy.
Arch Ophthalmol
; 114(4): 448-56, 1996 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-8602784
18.
Myocilin Gln368stop mutation and advanced age as risk factors for late-onset primary open-angle glaucoma.
Arch Ophthalmol
; 118(5): 674-9, 2000 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-10815160
19.
A novel mutation in the GLC1A gene causes juvenile open-angle glaucoma in 4 families from the Italian region of Puglia.
Arch Ophthalmol
; 116(6): 793-7, 1998 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-9639450
20.
Molecular analysis of atypical beta-thalassemia heterozygotes.
Ann N Y Acad Sci
; 612: 90-7, 1990.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-2291578