Detalhe da pesquisa
1.
Phenotypic spectrum of Simpson-Golabi-Behmel syndrome in a series of 42 cases with a mutation in GPC3 and review of the literature.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 163C(2): 92-105, 2013 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23606591
2.
Unilateral agenesis of the abdominal wall musculature: An early muscle deficiency.
Am J Med Genet A
; 152A(11): 2870-4, 2010 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20949627
3.
Ectodermal dysplasia-like syndrome with mental retardation due to contiguous gene deletion: further clinical and molecular delineation of del(2q32) syndrome.
Am J Med Genet A
; 152A(1): 111-7, 2010 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20034071
4.
New insights into genotype-phenotype correlation for GLI3 mutations.
Eur J Hum Genet
; 23(1): 92-102, 2015 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24736735
5.
A familial syndromal form of omphalocele.
Eur J Med Genet
; 54(3): 337-40, 2011.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21333766