Detalhe da pesquisa
1.
De Novo Heterozygous POLR2A Variants Cause a Neurodevelopmental Syndrome with Profound Infantile-Onset Hypotonia.
Am J Hum Genet
; 105(2): 283-301, 2019 08 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31353023
2.
Using data from the 100,000 Genomes Project to resolve conflicting interpretations of a recurrent TUBB2A mutation.
J Med Genet
; 59(4): 366-369, 2022 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33547136
3.
Structural and non-coding variants increase the diagnostic yield of clinical whole genome sequencing for rare diseases.
Genome Med
; 15(1): 94, 2023 11 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37946251
4.
Sharing genetic information online: an exploration of GINA's 2.0 frontier.
Am J Bioeth
; 14(11): 53-5, 2014.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25325814
5.
Integrating precision cancer medicine into healthcare-policy, practice, and research challenges.
Genome Med
; 8(1): 108, 2016 10 24.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27776531