Detalhe da pesquisa
1.
An HNRNPK-specific DNA methylation signature makes sense of missense variants and expands the phenotypic spectrum of Au-Kline syndrome.
Am J Hum Genet
; 109(10): 1867-1884, 2022 10 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36130591
2.
A founder variant expands the phenotype of WNT7B-related PDAC syndrome.
Clin Genet
; 106(1): 66-71, 2024 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38417950
3.
A founder DBR1 variant causes a lethal form of congenital ichthyosis.
Hum Genet
; 142(10): 1491-1498, 2023 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37656279
4.
The natural history of OTOF-related auditory neuropathy spectrum disorders: a multicenter study.
Hum Genet
; 141(3-4): 853-863, 2022 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34424407
5.
Prenatal exome sequencing and chromosomal microarray analysis in fetal structural anomalies in a highly consanguineous population reveals a propensity of ciliopathy genes causing multisystem phenotypes.
Hum Genet
; 141(1): 101-126, 2022 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34853893
6.
Lessons Learned from Large-Scale, First-Tier Clinical Exome Sequencing in a Highly Consanguineous Population.
Am J Hum Genet
; 104(6): 1182-1201, 2019 06 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31130284
7.
Further delineation of GEMIN4 related neurodevelopmental disorder with microcephaly, cataract, and renal abnormalities syndrome.
Am J Med Genet A
; 188(10): 2932-2940, 2022 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35861185
8.
Expanding the genotypic and phenotypic spectrum in a diverse cohort of 104 individuals with Wiedemann-Steiner syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(6): 1649-1665, 2021 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33783954
9.
The morbid genome of ciliopathies: an update.
Genet Med
; 22(6): 1051-1060, 2020 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32055034
10.
A novel truncating variant in ring finger protein 113A (RNF113A) confirms the association of this gene with X-linked trichothiodystrophy.
Am J Med Genet A
; 182(3): 513-520, 2020 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31880405
11.
Autozygome and high throughput confirmation of disease genes candidacy.
Genet Med
; 21(3): 736-742, 2019 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30237576
12.
The many faces of peroxisomal disorders: Lessons from a large Arab cohort.
Clin Genet
; 95(2): 310-319, 2019 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30561787
13.
Molecular autopsy in maternal-fetal medicine.
Genet Med
; 20(4): 420-427, 2018 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28749478
14.
Spectrum of bone marrow pathology and hematological abnormalities in methylmalonic acidemia.
Am J Med Genet A
; 176(3): 687-691, 2018 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29330964
15.
Further delineation of Temtamy syndrome of corpus callosum and ocular abnormalities.
Am J Med Genet A
; 176(3): 715-721, 2018 03.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-29383837
16.
Molecular and clinical spectra of FBXL4 deficiency.
Hum Mutat
; 38(12): 1649-1659, 2017 12.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-28940506
17.
The landscape of genetic diseases in Saudi Arabia based on the first 1000 diagnostic panels and exomes.
Hum Genet
; 136(8): 921-939, 2017 08.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-28600779
18.
Neu-Laxova syndrome, an inborn error of serine metabolism, is caused by mutations in PHGDH.
Am J Hum Genet
; 94(6): 898-904, 2014 Jun 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24836451
19.
Lessons Learned from Large-Scale, First-Tier Clinical Exome Sequencing in a Highly Consanguineous Population.
Am J Hum Genet
; 105(4): 879, 2019 Oct 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31585110
20.
The morbid genome of ciliopathies: an update.
Genet Med
; 24(4): 966, 2022 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35394428