Detalhe da pesquisa
1.
SMN regulates GEMIN5 expression and acts as a modifier of GEMIN5-mediated neurodegeneration.
Acta Neuropathol
; 146(3): 477-498, 2023 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37369805
2.
Genetic variation in genes of inborn errors of immunity in children with unexplained encephalitis.
Genes Immun
; 23(7): 235-239, 2022 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36198812
3.
Adults with Cerebral Palsy Require Ongoing Neurologic Care: A Systematic Review.
Ann Neurol
; 89(5): 860-871, 2021 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33550625
4.
Evolving therapies in neuronopathic LSDs: opportunities and challenges.
Metab Brain Dis
; 37(7): 2245-2256, 2022 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35442005
5.
Autism and developmental disability caused by KCNQ3 gain-of-function variants.
Ann Neurol
; 86(2): 181-192, 2019 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31177578
6.
Mutations of GEMIN5 are associated with coenzyme Q10 deficiency: long-term follow-up after treatment.
Eur J Hum Genet
; 32(4): 426-434, 2024 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38316953
7.
Molecular and Phenotypic Characterization of the RORB-Related Disorder.
Neurology
; 102(2): e207945, 2024 01 23.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38165337
8.
Functional and structural deficiencies of Gemin5 variants associated with neurological disorders.
Life Sci Alliance
; 5(7)2022 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35393353
9.
Autosomal Recessive Cerebellar Atrophy and Spastic Ataxia in Patients With Pathogenic Biallelic Variants in GEMIN5.
Front Cell Dev Biol
; 10: 783762, 2022.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35295849
10.
Loss of function mutations in GEMIN5 cause a neurodevelopmental disorder.
Nat Commun
; 12(1): 2558, 2021 05 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33963192
11.
Survival of a male patient harboring CASK Arg27Ter mutation to adolescence.
Mol Genet Genomic Med
; 8(10): e1426, 2020 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32696595
12.
Images in clinical medicine. Allen's test.
N Engl J Med
; 363(14): e20, 2010 Sep 30.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20886676
13.
Delineating the GRIN1 phenotypic spectrum: A distinct genetic NMDA receptor encephalopathy.
Neurology
; 86(23): 2171-8, 2016 06 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27164704
14.
Corpus callosum lipoma.
Neurology
; 78(17): 1366, 2012 Apr 24.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22529205
15.
Child neurology: Pompe disease: new horizons.
Neurology
; 79(23): e197-200, 2012 Dec 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23212194