Detalhe da pesquisa
1.
SORD-deficient rats develop a motor-predominant peripheral neuropathy unveiling novel pathophysiological insights.
Brain
; 2024 Mar 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38538210
2.
A study concept of expeditious clinical enrollment for genetic modifier studies in Charcot-Marie-Tooth neuropathy 1A.
J Peripher Nerv Syst
; 2024 Apr 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38581130
3.
Biallelic variants in COQ7 cause distal hereditary motor neuropathy with upper motor neuron signs.
Brain
; 146(10): 4191-4199, 2023 10 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37170631
4.
Truncating Mutations in UBAP1 Cause Hereditary Spastic Paraplegia.
Am J Hum Genet
; 104(4): 767-773, 2019 04 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30929741
5.
BiP inactivation due to loss of the deAMPylation function of FICD causes a motor neuron disease.
Genet Med
; 24(12): 2487-2500, 2022 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36136088
6.
A CADM3 variant causes Charcot-Marie-Tooth disease with marked upper limb involvement.
Brain
; 144(4): 1197-1213, 2021 05 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33889941
7.
Biallelic loss-of-function variations in PRDX3 cause cerebellar ataxia.
Brain
; 144(5): 1467-1481, 2021 06 22.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33889951
8.
Mutations in ATP1A1 Cause Dominant Charcot-Marie-Tooth Type 2.
Am J Hum Genet
; 102(3): 505-514, 2018 03 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29499166
9.
Hereditary spastic paraplegia is a novel phenotype for germline de novo ATP1A1 mutation.
Clin Genet
; 97(3): 521-526, 2020 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31705535
10.
Variation in SIPA1L2 is correlated with phenotype modification in Charcot- Marie- Tooth disease type 1A.
Ann Neurol
; 85(3): 316-330, 2019 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30706531
11.
Cryptic Amyloidogenic Elements in the 3' UTRs of Neurofilament Genes Trigger Axonal Neuropathy.
Am J Hum Genet
; 98(4): 597-614, 2016 Apr 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27040688
12.
POLG mutations presenting as Charcot-Marie-Tooth disease.
J Peripher Nerv Syst
; 24(2): 213-218, 2019 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30843307
13.
SCO2 mutations cause early-onset axonal Charcot-Marie-Tooth disease associated with cellular copper deficiency.
Brain
; 141(3): 662-672, 2018 03 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29351582
14.
Insights into the genotype-phenotype correlation and molecular function of SLC25A46.
Hum Mutat
; 39(12): 1995-2007, 2018 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30178502
15.
Expanding PRDX3 disease: broad range of onset age and infratentorial MRI signal changes.
Brain
; 145(10): e95-e98, 2022 10 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35792670
16.
Truncating Mutations in UBAP1 Cause Hereditary Spastic Paraplegia.
Am J Hum Genet
; 104(6): 1251, 2019 Jun 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31173719
17.
Erratum to: A CADM3 variant causes Charcot-Marie-Tooth disease with marked upper limb involvement.
Brain
; 144(7): e64, 2021 Aug 17.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34037698
18.
Characterization of the mitofusin 2 R94W mutation in a knock-in mouse model.
J Peripher Nerv Syst
; 19(2): 152-64, 2014 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24862862
19.
Recurrent ATP1A1 variant Gly903Arg causes developmental delay, intellectual disability, and autism.
Ann Clin Transl Neurol
; 11(4): 1075-1079, 2024 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38504481
20.
Mutations in BAG3 cause adult-onset Charcot-Marie-Tooth disease.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 89(3): 313-315, 2018 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28754666