Detalhe da pesquisa
1.
A specific mutation in TBL1XR1 causes Pierpont syndrome.
J Med Genet
; 53(5): 330-7, 2016 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26769062
2.
Comprehensive Mutation Analysis of PMS2 in a Large Cohort of Probands Suspected of Lynch Syndrome or Constitutional Mismatch Repair Deficiency Syndrome.
Hum Mutat
; 37(11): 1162-1179, 2016 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27435373
3.
The effect of genotypes and parent of origin on cancer risk and age of cancer development in PMS2 mutation carriers.
Genet Med
; 18(4): 405-9, 2016 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26110232
4.
A large family with MSH3-related polyposis.
Fam Cancer
; 22(1): 49-54, 2023 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35675019
5.
Recurrence and variability of germline EPCAM deletions in Lynch syndrome.
Hum Mutat
; 32(4): 407-14, 2011 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21309036
6.
SNP association study in PMS2-associated Lynch syndrome.
Fam Cancer
; 17(4): 507-515, 2018 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29147930
7.
Lynch syndrome caused by germline PMS2 mutations: delineating the cancer risk.
J Clin Oncol
; 33(4): 319-25, 2015 Feb 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25512458
8.
Mutations in ZBTB20 cause Primrose syndrome.
Nat Genet
; 46(8): 815-7, 2014 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25017102
9.
Detection of chromosome abnormalities by quantitative fluorescent PCR in ectopic pregnancies.
Gynecol Obstet Invest
; 60(3): 139-44, 2005.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15925891