Detalhe da pesquisa
1.
Mutations in the GABA Transporter SLC6A1 Cause Epilepsy with Myoclonic-Atonic Seizures.
Am J Hum Genet
; 96(5): 808-15, 2015 May 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25865495
2.
Impairment of ceramide synthesis causes a novel progressive myoclonus epilepsy.
Ann Neurol
; 76(2): 206-12, 2014 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24782409
3.
A novel KCNQ3 mutation in familial epilepsy with focal seizures and intellectual disability.
Epilepsia
; 56(2): e15-20, 2015 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25524373
4.
Genome-wide association analysis of genetic generalized epilepsies implicates susceptibility loci at 1q43, 2p16.1, 2q22.3 and 17q21.32.
Hum Mol Genet
; 21(24): 5359-72, 2012 Dec 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22949513
5.
Epilepsy, hippocampal sclerosis and febrile seizures linked by common genetic variation around SCN1A.
Brain
; 136(Pt 10): 3140-50, 2013 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24014518
6.
Genetic testing in benign familial epilepsies of the first year of life: clinical and diagnostic significance.
Epilepsia
; 54(3): 425-36, 2013 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23360469
7.
PRRT2 mutations are the major cause of benign familial infantile seizures.
Hum Mutat
; 33(10): 1439-43, 2012 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22623405
8.
Genome-wide linkage meta-analysis identifies susceptibility loci at 2q34 and 13q31.3 for genetic generalized epilepsies.
Epilepsia
; 53(2): 308-18, 2012 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22242659
9.
Modeling the effect of 3 missense AGXT mutations on dimerization of the AGT enzyme in primary hyperoxaluria type 1.
J Nephrol
; 23(6): 667-76, 2010.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20564000
10.
Primary hyperoxaluria type 1: update and additional mutation analysis of the AGXT gene.
Hum Mutat
; 30(6): 910-7, 2009 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19479957
11.
White matter involvement in a family with a novel PDGFB mutation.
Neurol Genet
; 2(3): e77, 2016 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27227165
12.
Novel human pathological mutations. Gene symbol: AGXT. Disease: hyperoxaluria.
Hum Genet
; 127(4): 468, 2010 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21488232
13.
Familial cortical tremor and epilepsy: a well-defined syndrome with genetic heterogeneity waiting for nosological placement in the ILAE classification.
Epilepsy Behav
; 19(4): 669, 2010 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20974551
14.
Expanding sialidosis spectrum by genome-wide screening: NEU1 mutations in adult-onset myoclonus.
Neurology
; 82(22): 2003-6, 2014 Jun 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24808020
15.
De novo mutations in HCN1 cause early infantile epileptic encephalopathy.
Nat Genet
; 46(6): 640-5, 2014 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24747641
16.
PRRT2-related disorders: further PKD and ICCA cases and review of the literature.
J Neurol
; 260(5): 1234-44, 2013 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23299620
17.
Clinical significance of rare copy number variations in epilepsy: a case-control survey using microarray-based comparative genomic hybridization.
Arch Neurol
; 69(3): 322-30, 2012 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22083797
18.
Differential regulation of interleukin 12 and interleukin 23 production in human dendritic cells.
J Exp Med
; 205(6): 1447-61, 2008 Jun 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18490488
19.
Brainstem anomalies in two patients affected by congenital central hypoventilation syndrome.
Am J Respir Crit Care Med
; 174(6): 706-9, 2006 Sep 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16763219