Detalhe da pesquisa
1.
AMFR dysfunction causes autosomal recessive spastic paraplegia in human that is amenable to statin treatment in a preclinical model.
Acta Neuropathol
; 146(2): 353-368, 2023 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37119330
2.
A case report of riboflavin transporter deficiency: A novel heterozygous pathogenic variant in the SLC52A3 gene.
Mol Genet Metab Rep
; 38: 101051, 2024 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38469093
3.
Use of the Assessment of Caregiver Experience with Neuromuscular Disease (ACEND) in Spinal Muscular Atrophy.
J Clin Med
; 13(4)2024 Feb 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38398235
4.
Axonal polyneuropathy and ataxia in children: consider Perrault Syndrome, a case report.
BMC Med Genomics
; 16(1): 278, 2023 11 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37932750
5.
Longitudinal Assessment of Timed Function Tests in Ambulatory Individuals with SMA Treated with Nusinersen.
J Neuromuscul Dis
; 10(3): 337-348, 2023.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36872785
6.
Outcome Measures for COL6 and LAMA2-Related Dystrophies.
Pediatr Neurol Briefs
; 34: 15, 2020 Dec 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33304089
7.
Utility of Repetitive Nerve Stimulation in Myopathies.
Pediatr Neurol Briefs
; 34: 4, 2020 Feb 25.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32174747
8.
Exploring mTOR inhibition as treatment for mitochondrial disease.
Ann Clin Transl Neurol
; 6(9): 1877-1881, 2019 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31386302