Detalhe da pesquisa
1.
Major Impacts of Widespread Structural Variation on Gene Expression and Crop Improvement in Tomato.
Cell
; 182(1): 145-161.e23, 2020 07 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32553272
2.
Megabase Length Hypermutation Accompanies Human Structural Variation at 17p11.2.
Cell
; 176(6): 1310-1324.e10, 2019 03 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30827684
3.
Variant calling and benchmarking in an era of complete human genome sequences.
Nat Rev Genet
; 24(7): 464-483, 2023 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37059810
4.
Improved sequence mapping using a complete reference genome and lift-over.
Nat Methods
; 21(1): 41-49, 2024 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38036856
5.
Unveiling microbial diversity: harnessing long-read sequencing technology.
Nat Methods
; 2024 Apr 30.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38689099
6.
Towards population-scale long-read sequencing.
Nat Rev Genet
; 22(9): 572-587, 2021 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34050336
7.
Beyond the exome: What's next in diagnostic testing for Mendelian conditions.
Am J Hum Genet
; 110(8): 1229-1248, 2023 08 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37541186
8.
Multiscale analysis of pangenomes enables improved representation of genomic diversity for repetitive and clinically relevant genes.
Nat Methods
; 20(8): 1213-1221, 2023 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37365340
9.
Scalable Nanopore sequencing of human genomes provides a comprehensive view of haplotype-resolved variation and methylation.
Nat Methods
; 20(10): 1483-1492, 2023 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37710018
10.
TOP-LD: A tool to explore linkage disequilibrium with TOPMed whole-genome sequence data.
Am J Hum Genet
; 109(6): 1175-1181, 2022 06 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35504290
11.
Searching thousands of genomes to classify somatic and novel structural variants using STIX.
Nat Methods
; 19(4): 445-448, 2022 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35396485
12.
Optimized sample selection for cost-efficient long-read population sequencing.
Genome Res
; 31(5): 910-918, 2021 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33811084
13.
SARS-CoV-2 genomic diversity and the implications for qRT-PCR diagnostics and transmission.
Genome Res
; 31(4): 635-644, 2021 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33602693
14.
Genome-Wide Analysis of Structural Variants in Parkinson Disease.
Ann Neurol
; 93(5): 1012-1022, 2023 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36695634
15.
Piercing the dark matter: bioinformatics of long-range sequencing and mapping.
Nat Rev Genet
; 19(6): 329-346, 2018 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29599501
16.
SVhound: detection of regions that harbor yet undetected structural variation.
BMC Bioinformatics
; 24(1): 23, 2023 Jan 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36670361
17.
Complex mosaic structural variations in human fetal brains.
Genome Res
; 30(12): 1695-1704, 2020 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33122304
18.
Comprehensive analysis of structural variants in breast cancer genomes using single-molecule sequencing.
Genome Res
; 30(9): 1258-1273, 2020 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32887686
19.
Simultaneous profiling of chromatin accessibility and methylation on human cell lines with nanopore sequencing.
Nat Methods
; 17(12): 1191-1199, 2020 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33230324
20.
Investigation of product-derived lymphoma following infusion of piggyBac-modified CD19 chimeric antigen receptor T cells.
Blood
; 138(16): 1391-1405, 2021 10 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33974080