1.
Persistent Enteropathy in a Toddler with a Novel FOXP3 Mutation and Normal FOXP3 Protein Expression.
J Pediatr
; 186: 183-185, 2017 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-28457527
RESUMO
Immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked (IPEX) syndrome is caused by mutations in the FOXP3 gene. Patients usually present with a clinical triad of intractable diarrhea, diabetes, and eczema. In this patient, FOXP3 protein expression was normal, but FOXP3 Sanger sequencing confirmed the clinical suspicion of IPEX by detecting a previously unreported missense variant. Early recognition of IPEX is important, because hematopoietic stem cell transplantation can be curative.
Assuntos
Diabetes Mellitus Tipo 1/congênito , Diarreia/diagnóstico , Diarreia/genética , Fatores de Transcrição Forkhead/genética , Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/diagnóstico , Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/genética , Doenças do Sistema Imunitário/congênito , Pré-Escolar , Diabetes Mellitus Tipo 1/diagnóstico , Diabetes Mellitus Tipo 1/genética , Diabetes Mellitus Tipo 1/metabolismo , Diarreia/metabolismo , Fatores de Transcrição Forkhead/metabolismo , Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/metabolismo , Humanos , Doenças do Sistema Imunitário/diagnóstico , Doenças do Sistema Imunitário/genética , Doenças do Sistema Imunitário/metabolismo , Masculino
2.
J Clin Immunol
; 40(1): 248-250, 2020 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-31834557
3.
Ann Allergy Asthma Immunol
; 120(1): 94-95, 2018 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-29162317
Assuntos
Corticosteroides/uso terapêutico , Asma/tratamento farmacológico , Dexametasona/uso terapêutico , Doença Aguda , Adolescente , Asma/epidemiologia , Criança , Pré-Escolar , Progressão da Doença , Feminino , Humanos , Masculino , Readmissão do Paciente/estatística & dados numéricos , Estudos Retrospectivos , Índice de Gravidade de Doença , Estados Unidos/epidemiologia
4.
Ann Allergy Asthma Immunol
; 120(4): 450, 2018 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-29471031