Detalhe da pesquisa
1.
Transcription factor protein interactomes reveal genetic determinants in heart disease.
Cell
; 185(5): 794-814.e30, 2022 03 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35182466
2.
poly(UG)-tailed RNAs in genome protection and epigenetic inheritance.
Nature
; 582(7811): 283-288, 2020 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32499657
3.
Cells of the adult human heart.
Nature
; 588(7838): 466-472, 2020 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32971526
4.
Neither cardiac mitochondrial DNA variation nor copy number contribute to congenital heart disease risk.
Am J Hum Genet
; 109(5): 961-966, 2022 05 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35397206
5.
An ancient founder mutation located between ROBO1 and ROBO2 is responsible for increased microtia risk in Amerindigenous populations.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(21): e2203928119, 2022 05 24.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35584116
6.
Ablation of lysophosphatidic acid receptor 1 attenuates hypertrophic cardiomyopathy in a mouse model.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(28): e2204174119, 2022 07 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35787042
7.
Discordant clinical features of identical hypertrophic cardiomyopathy twins.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(10)2021 03 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33658374
8.
Pathogenesis of Cardiomyopathy Caused by Variants in ALPK3, an Essential Pseudokinase in the Cardiomyocyte Nucleus and Sarcomere.
Circulation
; 146(22): 1674-1693, 2022 11 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36321451
9.
Filamin C Cardiomyopathy Variants Cause Protein and Lysosome Accumulation.
Circ Res
; 129(7): 751-766, 2021 09 17.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34405687
10.
Mechanisms of Congenital Heart Disease Caused by NAA15 Haploinsufficiency.
Circ Res
; 128(8): 1156-1169, 2021 04 16.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33557580
11.
Genetic and Phenotypic Landscape of Peripartum Cardiomyopathy.
Circulation
; 143(19): 1852-1862, 2021 05 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33874732
12.
Author Correction: poly(UG)-tailed RNAs in genome protection and epigenetic inheritance.
Nature
; 592(7856): E27, 2021 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33854240
13.
Abnormal Left-Hemispheric Sulcal Patterns Correlate with Neurodevelopmental Outcomes in Subjects with Single Ventricular Congenital Heart Disease.
Cereb Cortex
; 30(2): 476-487, 2020 03 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31216004
14.
ORE identifies extreme expression effects enriched for rare variants.
Bioinformatics
; 35(20): 3906-3912, 2019 10 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30903145
15.
Cardiovascular homeostasis dependence on MICU2, a regulatory subunit of the mitochondrial calcium uniporter.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 114(43): E9096-E9104, 2017 10 24.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29073106
16.
Identification of pathogenic gene mutations in LMNA and MYBPC3 that alter RNA splicing.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 114(29): 7689-7694, 2017 07 18.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28679633
17.
Genome sequencing as a first-line genetic test in familial dilated cardiomyopathy.
Genet Med
; 21(3): 650-662, 2019 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29961767
18.
A gene-centric strategy for identifying disease-causing rare variants in dilated cardiomyopathy.
Genet Med
; 21(1): 133-143, 2019 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29892087
19.
Robust identification of mosaic variants in congenital heart disease.
Hum Genet
; 137(2): 183-193, 2018 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29417219
20.
Cardiac myosin binding protein C regulates postnatal myocyte cytokinesis.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 112(29): 9046-51, 2015 Jul 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26153423