Detalhe da pesquisa
1.
A mutation abolishing the ZMPSTE24 cleavage site in prelamin A causes a progeroid disorder.
J Cell Sci
; 129(10): 1975-80, 2016 05 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27034136
2.
Defining the phenotypic spectrum of SLC6A1 mutations.
Epilepsia
; 59(2): 389-402, 2018 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29315614
3.
Impact of patient education videos on genetic counseling outcomes after exome sequencing.
Patient Educ Couns
; 103(1): 127-135, 2020 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31521424