Detalhe da pesquisa
1.
ITPA gene variants protect against anaemia in patients treated for chronic hepatitis C.
Nature
; 464(7287): 405-8, 2010 Mar 18.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20173735
2.
A genome-wide association study of resistance to HIV infection in highly exposed uninfected individuals with hemophilia A.
Hum Mol Genet
; 22(9): 1903-10, 2013 May 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23372042
3.
Host genetics of HIV acquisition and viral control.
Annu Rev Med
; 64: 203-17, 2013.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23020875
4.
Prioritizing genetic variants for causality on the basis of preferential linkage disequilibrium.
Am J Hum Genet
; 91(3): 422-34, 2012 Sep 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22939045
5.
Using ERDS to infer copy-number variants in high-coverage genomes.
Am J Hum Genet
; 91(3): 408-21, 2012 Sep 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22939633
6.
Exome sequencing followed by large-scale genotyping suggests a limited role for moderately rare risk factors of strong effect in schizophrenia.
Am J Hum Genet
; 91(2): 303-12, 2012 Aug 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22863191
7.
Mutation in TECPR2 reveals a role for autophagy in hereditary spastic paraparesis.
Am J Hum Genet
; 91(6): 1065-72, 2012 Dec 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23176824
8.
Exome sequencing and functional validation in zebrafish identify GTDC2 mutations as a cause of Walker-Warburg syndrome.
Am J Hum Genet
; 91(3): 541-7, 2012 Sep 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22958903
9.
Exome sequencing followed by large-scale genotyping fails to identify single rare variants of large effect in idiopathic generalized epilepsy.
Am J Hum Genet
; 91(2): 293-302, 2012 Aug 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22863189
10.
Cold urticaria, immunodeficiency, and autoimmunity related to PLCG2 deletions.
N Engl J Med
; 366(4): 330-8, 2012 Jan 26.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22236196
11.
Genetic variation in IL28B predicts hepatitis C treatment-induced viral clearance.
Nature
; 461(7262): 399-401, 2009 Sep 17.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19684573
12.
A genome-wide comparison of the functional properties of rare and common genetic variants in humans.
Am J Hum Genet
; 88(4): 458-68, 2011 Apr 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21457907
13.
HLA-A*3101 and carbamazepine-induced hypersensitivity reactions in Europeans.
N Engl J Med
; 364(12): 1134-43, 2011 Mar 24.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21428769
14.
Copy number variation of KIR genes influences HIV-1 control.
PLoS Biol
; 9(11): e1001208, 2011 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22140359
15.
Large recurrent microdeletions associated with schizophrenia.
Nature
; 455(7210): 232-6, 2008 Sep 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18668039
16.
Rare deletions at 16p13.11 predispose to a diverse spectrum of sporadic epilepsy syndromes.
Am J Hum Genet
; 86(5): 707-18, 2010 May 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20398883
17.
Clinical application of exome sequencing in undiagnosed genetic conditions.
J Med Genet
; 49(6): 353-61, 2012 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22581936
18.
Whole-genome sequencing of a single proband together with linkage analysis identifies a Mendelian disease gene.
PLoS Genet
; 6(6): e1000991, 2010 Jun 17.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20577567
19.
Natural selection on EPAS1 (HIF2alpha) associated with low hemoglobin concentration in Tibetan highlanders.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 107(25): 11459-64, 2010 Jun 22.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20534544
20.
The characterization of twenty sequenced human genomes.
PLoS Genet
; 6(9): e1001111, 2010 Sep 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20838461