Detalhe da pesquisa
1.
Chronotropic incompetence precedes silent pulmonary embolism.
Curr Sports Med Rep
; 13(2): 72-4, 2014.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24614418
2.
Restricted IgG-Kappa and Free Alpha-Heavy-Chain Bands in an Asymptomatic 62-Year-Old Man.
Clin Chem
; 64(2): 265-268, 2018 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29378742
3.
Evaluation of high resolution gel ß(2)-transferrin for detection of cerebrospinal fluid leak.
Clin Chem Lab Med
; 51(2): 311-5, 2013 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23023885
4.
Genetic modifiers of liver disease in cystic fibrosis.
JAMA
; 302(10): 1076-83, 2009 Sep 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19738092
5.
Consensus characterization of 16 FMR1 reference materials: a consortium study.
J Mol Diagn
; 10(1): 2-12, 2008 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18165276
6.
Acceptance of fragile X premutation genetic screening in women with ovarian dysfunction.
Am J Obstet Gynecol
; 194(3): 738-43, 2006 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16522406
7.
Molecular diagnostics: a historical perspective.
Clin Chim Acta
; 369(2): 188-92, 2006 Jul 23.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16701603
8.
Association between hemochromatosis (HFE) gene mutation carrier status and the risk of colon cancer.
J Natl Cancer Inst
; 95(2): 154-9, 2003 Jan 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12529348
9.
The Challenges of Applying Massively Parallel Sequencing to Newborn Screening for Cystic Fibrosis.
J Mol Diagn
; 18(2): 163-4, 2016 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26874346
10.
Direct-to-consumer genotyping: are we ready for a brave new world?
Clin Chem
; 56(7): 1056-60, 2010 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20511451
11.
A novel mutation in exon 5 of the ALAS2 gene results in X-linked sideroblastic anemia.
Clin Chim Acta
; 321(1-2): 49-53, 2002 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12031592
12.
Elevated prevalence of 35-44 FMR1 trinucleotide repeats in women with diminished ovarian reserve.
Reprod Sci
; 19(11): 1226-31, 2012 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22581803
13.
Detection of immunoglobulin heavy chain gene rearrangements in classic hodgkin lymphoma using commercially available BIOMED-2 primers.
Diagn Mol Pathol
; 17(2): 65-72, 2008 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18382369
14.
Developing a sustainable process to provide quality control materials for genetic testing.
Genet Med
; 7(8): 534-49, 2005 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16247292
15.
CFTR mutation distribution among U.S. Hispanic and African American individuals: evaluation in cystic fibrosis patient and carrier screening populations.
Genet Med
; 6(5): 392-9, 2004.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15371903
16.
The I148T CFTR allele occurs on multiple haplotypes: a complex allele is associated with cystic fibrosis.
Genet Med
; 4(5): 319-23, 2002.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12394343
17.
Genotype-phenotype correlations: assessing the influence of sequence variants on the clinical phenotype.
Clin Chem
; 51(1): 8, 2005 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15613704
18.
Genotype-phenotype correlations (II): assessing the influence of sequence variants on the clinical phenotype in multifactorial disorders.
Clin Chem
; 51(6): 929-30, 2005 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15914782