Detalhe da pesquisa
1.
Prevalence and clinical implications of germline pathogenic variants in cancer predisposing genes in young patients across sarcoma subtypes.
J Med Genet
; 61(1): 61-68, 2023 Dec 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37536918
2.
NK and B cell deficiency in a MPS type II family with novel mutation in the IDS gene.
Clin Immunol
; 154(2): 100-4, 2014 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25038527
3.
Neuropsychological Profile of 25 Brazilian Patients with 22q11.2 Deletion Syndrome: Effects of Clinical and Socioeconomic Variables.
Genes (Basel)
; 15(5)2024 May 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38790224
4.
Natural history of 39 patients with Achondroplasia.
Clinics (Sao Paulo)
; 73: e324, 2018 07 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29972438
5.
Clinical description of 41 Brazilian patients with oculo-auriculo-vertebral dysplasia.
Rev Assoc Med Bras (1992)
; 62(3): 202-6, 2016.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27310541
6.
Intellectual performance profi le of a sample of children and adolescents from Brazil with 22q11. 2 Deletion Syndrome (22q11. 2DS) based on the Wechsler Scale / Perfil de desempenho intelectual de uma amostra brasileira de crianças e adolescentes com Síndrome da Deleção 22q11. 2 (22q11. 2DS)com base na Escala Wechsler
Estud. Psicol. (Campinas, Online)
; 36: 180101, 2019. tab
Artigo
em Inglês
| LILACS | ID: biblio-1039874
7.
Natural history of 39 patients with Achondroplasia
Clinics
; 73: e324, 2018. graf
Artigo
em Inglês
| LILACS | ID: biblio-952808
8.
Clinical description of 41 Brazilian patients with oculo-auriculo-vertebral dysplasia / Displasia óculo-aurículo-vertebral: aspectos clínicos de 41 pacientes brasileiros
Rev. Assoc. Med. Bras. (1992)
; 62(3): 202-206, May-June 2016. tab
Artigo
em Inglês
| LILACS | ID: lil-784311