[Hereditary colorectal cancer: Molecular analysis of APC and MLH1 genes]. / Cáncer colorrectal hereditario: análisis molecular de los genes APC y MLH1.

BACKGROUND: Among colorectal cancer hereditary variants, two syndromes show a predisposition to the disease based on germline mutations: Familial Adenomatous Polyposis (FAP) and Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer (HNPCC). AIM: To screen mutations in FAP and HNPCC families in Chile. MATERIALS AND METHODS: Two FAP and one HNPCC families were studied. The APC gene (for FAP patients) and the MLH1 gene (for HNPCC patients), were screened for mutations on genomic DNA. The molecular analysis was performed through polymerase chain reaction, Single Strand Conformer Polymorphism (SSCP) and DNA sequencing. Mutations were defined as changes in the DNA sequence leading into a stop codon and a truncated protein. RESULTS: In the two FAP families the analysis revealed a mutation consisting in the deletion of five nucleotides named c.3927_3931delAAAGA. The genetic study of the HNPCC family demonstrated the insertion of one adenine in codon 168 of exon 6, named c.504insA. DISCUSSION: Germ-line mutations were identified in the three families. The relevance of these studies in a better knowledge of cancer susceptibility, and the possibility of identifying in relatives in risk by molecular diagnosis.

Cáncer colorrectal hereditario: análisis molecular de los genes APC y MLH1 / Hereditary colorectal cancer: Molecular analysis of APC and MLH1 genes

Background: Among colorectal cancer hereditary variants, two syndromes show a predisposition to the disease based on germline mutations: Familial Adenomatous Polyposis (FAP) and Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer (HNPCC). Aim: To screen mutations in FAP and HNPCC families in Chile. Materials and Methods: Two FAP and one HNPCC families were studied. The APC gene (for FAP patients) and the MLH1 gene (for HNPCC patients), were screened for mutations on genomic DNA. The molecular analysis was performed through polymerase chain reaction, Single Strand Conformer Polymorphism (SSCP) and DNA sequencing. Mutations were defined as changes in the DNA sequence leading into a stop codon and a truncated protein. Results: In the two FAP families the analysis revealed a mutation consisting in the deletion of five nucleotides named c.3927_3931delAAAGA. The genetic study of the HNPCC family demonstrated the insertion of one adenine in codon 168 of exon 6, named c.504insA. Discussion: Germ-line mutations were identified in the three families. The relevance of these studies in a better knowledge of cancer susceptibility, and the possibility of identifying in relatives in risk by molecular diagnosis.

Estudio endoscópico en familiares de primer grado de pacientes operados por cáncer colorrectal / Screening colonoscopy among first degree relatives of patients with colorectal carcinoma

Background: First degree relatives of patients with colorectal carcinoma are at a higher risk of having the disease than the general population. Therefore, they should be subjected to screening colonoscopy. Aim: To assess the effectiveness of colonoscopy among first degree relatives of patients with colorectal carcinoma. Material and methods: A free colonoscopy was offered to first degree relatives of patients operated on for colorectal cancer between 1998 and 2000. As inclusion criteria, subjects had to be asymptomatic, older than 40 years or less than 10 years younger than the index case. Each subject was contacted twice, inviting him/her to have a colonoscopy performed. Results: Two hundred forty three relatives were contacted for the study and in 76, a colonoscopy was performed. Among the latter, a neoplasm was found in 13 (17 percent): One adenocarcinoma and 12 adenomas. Three of these lesions were located in the right colon. The main reason given by the 176 subjects that did not agree to have a colonoscopy was lack of interest. Conclusions: Screening colonoscopy is effective to detect adenoma and adenocarcinomaamong first degree relatives of patients with colorectal carcinoma, however only 31 percent of all potential relatives agreed to undergo a colonoscopy.

Poliposis familiar: Alternativas terapéuticas y estudio de los familiares / Treatment of familial adenomatous polyposis and family screening

Background: To reduce the mortality associated to Familial Adenomatous Polyposis (FAP), screening of close relatives of patients with the disease is crucial. Aim: To analyze the results of the surgical treatment of patients with FAP, and to evaluate the family screening. Patients and Methods: Clinical records of patients operated in our institution since 1977, were reviewed analyzing surgical and pathological results, and follow up. In their family members, we evaluated and analyzed the performance of screening tests, former surgeries, history of disease-related cancer and mortality, all due to FAP. Results: Between January 1977 and August 2002, 15 patients were operated on. Of these, only 33 percent consulted on the setting of a familial screening. A proctocolectomy and terminal ileostomy was performed in 27 percent of patients; 20 percent had a proctocolectomy and ileal pouch, and 53 percent underwent a total colectomy with ileo-rectal anastomosis. Morbidity and mortality were 7 percent and 0 percent, respectively. Twenty percent had a colorectal cancer. During a median of 68 months follow-up, the disease-related survival was 92 percent; no cancer of the rectal stump was detected. Of the 122 family members identified, only 33 percent with clear indication of screening underwent a colonoscopy. Twenty-nine percent had a confirmed FAP and were operated: in 61 percent of them a colorectal cancer was found, and 91 percent of these died. Conclusions: The results of the surgical treatment of FAP are satisfactory. Nevertheless, family screening should be improved to reduce the high rates of mortality revealed in the study of other family members (Rev Méd Chile 2005; 133: 1043-50).

Enfrentamiento médico quirúrgico de la invaginación intestinal: experiencia de una institución universitaria / An experience in the medical and surgical management of intestinal intussusception in children

Background: Management of intestinal intussusception in children has evolved from exclusively surgical treatments to nonoperative reduction under fluoroscopic monitoring. Aim: To report a 10 year experience in a University Hospital in the management of intestinal intussusception. Patients and methods: Seventy two patients, aged 2 to 72 months of age, with an uncomplicated intussusception, that were treated by barium or air enema, were studied. Results: The success rate was 73 percent with barium reductions, and 100 percent with air reductions. In 17 patients (24 percent), enema reduction was unsuccessful and were subjected to a surgical reduction. Conclusions: Nonsurgical reduction is safe and effective as the initial treatment of uncomplicated intussusception in children

Preparación de colon: ¿es realmente necesario?: resultados de un modelo experimental / Bowel preparation: it is really necessary?: results of experimental model

En la práctica actual la preparación mecánica de colon (PMC) previo a la realización de cirugía colorrectal es discutible. No ha sito posible demostrar su utilidad e incluso, puede ser deletéreo para la cicatrización colónica. Sin embargo, se sigue utilizando ampliamente. El objetivo de este estudio fue evaluar el resultado de la anastomosis de colon en animales con intestino preparado. Se realizó un estudio prospectivo comparativo en un modelo animalporcina entre anastomosiscolónica en intestino preparado versus no preparado. Se intervinieron 33 cerdos consecutivos, 22 sin PMC y 11 con PMC (régimen hídrico más 2 Fleet orales administrados por sonda orogástrica previo a la cirugía). Se administró una dosis de antibióticos profilácticos endovenosos. En todos los animales se realizó sección de sigmoides y anastomosis manual laparoscópica colo-colónica término-terminal en un plano. Los cerdos fueron evaluados diariamente y realimentados al evidenciarse reanudación del tránsito intestinal. Al séptimo día posterior a la cirugía los animales fueron sacrificados. Los principales resultados evaluados fueron: dehiscencia de anastomosis, infección de herida operatoria, absceso intraperitoneal y muerte. Se pesquisó una dehiscencia subclínica en la autopsia de un cerdo sin PMC. En 3 animales se pesquisó infección de la herida operatoria (2 sin PMC y 1 con PMC), y hubo un seroma en el grupo sin PMC. No se registraron casos de abscesos intraperitoneales ni mortalidad en ningún grupo. Esta serie experimental en animales no demostró que la PMC tiene beneficios con respecto a colon no preparado en anastomosis manual laparoscópica de colon.

Anastomosis manual en cirugía laparoscópica de colon: un modelo experimental factible / Hand-sewn anastomosis in laparoscopic colon surgery: an experimental model

Introducción: La cirugía laparoscópica intestinal ha demostrado ser factible, comparable en términos de resultados con la cirugía abierta, y con ventajas claras en el postoperatorio. Sus mayores desventajas radican en los tiempos operatorios mayores, y en los costos, especialmente debido al uso de engrapadoras mecánicas. El objetivo de este trabajo es evaluar la factibilidad y resultados de una anastomosis colónica manual por vía laparoscópica en cerdos. Material y Métodos. Se realizó un estudio experimental prospectivo en 37 cerdos. En ellos, se administró antibióticos preoperatorios, anestesia general, se insufló el neumoperitoneo a 15 mmHg, se practicó una sección a nivel del sigmoides, y se efectuó una anastomosis manual laparoscópica, término- terminal, en un plano, con sutura continua de Vycril 3.0. Se realizó una prueba de hermeticidad insuflando aire por vía rectal. Los cerdos se realimentaron al día siguiente. Luego de una semana se sacrificaron los animales, se realizó la autopsia, y se registró el estado de la anastomosis, la presencia de peritonitis o abscesos, y las complicaciones de la herida operatoria. Resultados. En todos los cerdos (37) se pudo realizar la anastomosis. No hubo casos de conversión. El tiempo operatorio mediano fue de 60 minutos (130-45), siendo de 70 minutos para los primeros 18 cerdos, y de 50 para los últimos 19. No registramos filtración al realizar la prueba de hermeticidad. El tránsito mediano a deposiciones fue de 2 días. La tasa de morbilidad fue de 16 por ciento, constituido por un seroma de la herida operatoria, 3 infecciones de la herida operatoria y 2 hernias incisionales (5 por ciento). No tuvimos casos de peritonitis purulenta, ni fecaloídea. No hubo evidencia de abscesos parianastomóticos. Hubo un caso (3 por ciento) de filtración anastomótica subclínica. Registramos un caso (3 por ciento) de mortalidad operatoria debido a una depresión respiratoria postanestésica. Conclusión. La anastomosis colónica manual por vía laparoscópica en este modelo experimental, es factible de realizar con una baja tasa de morbimortalidad y baja tasa de filtración anastomótica. Su realización pudiera permitir difundir el abordaje laparoscópico en cirugía de colon a un costo menor.

Resección anterior ultrajaba laparoscópica por cáncer del tercio inferior del recto / Laparoscopic ultralow anterior resection in carcinoma of the lower third of the rectum: report of one case

El tratamiento adenocarcinoma del tercio inferior del recto significa para el equipo quirúrgico un desafío y motivo de contraversia respecto a la mejor alternativa técnica a utilizar. Dependiendo de los factores locales del tumor como los del paciente, y sumando a la experiencia de los cirujanos, se pueden ofrecer alternativas de mínima morbilidad que van desde la resección local transanal a cirugías de mayor complejidad como la resección anterior ultrabaja y la resección abdominoperineal. En la última década se han sumado a las técnicas anteriores el acceso laparoscópico el cual recientemente ha sido validado como una técnica segura para el tratamiento oncológico del colon. El objetivo de la presente comunicación es dar cuenta de la primera resección anterior ultrabaja laparoscópica en una paciente con un adenocarcinoma localizado a 4 cm del margen anal.

Utilidad de la endosonografía en el diagnóstico de fístulas perianales / Efficacy of endosonography in diagnosis of perianal fistulae

Introducción: El objetivo de este trabajo fue evaluar la utilidad de la endosonografía anal en el diagnóstico de fístulas perianales. Material y Método: Se revisa las endosonografías anorrectales realizadas entre diciembre 1999 - mayo 2002 en el Hospital Clínico de la Universidad Católica. De esta serie se evalúa los pacientes que presentaron diagnóstico pre-endosonográfico de fístula perianal. Describimos los hallazgos endosonográficos de estos pacientes recolectados en nuestra base de datos en forma prospectiva, determinando sexo, edad, presencia y tipos de trayectos fistulosos, hallazgos distintos a trayectos fistulosos, fístulas perianales complejas, orificios internos y correlación con cirugía. Resultados: De un total de 400 endosonografías, 41 pacientes (10,25 por ciento) fueron estudiados con el diagnóstico de fístula perianal. La endosonografía pudo confirmar la presencia de 36 trayectos (87,8 por ciento). El orificio interno del trayecto fistuloso se pudo comprobar a través de instilación de agua oxigenada en el orificio fistuloso externo en 18/36 pacientes (50 por ciento). En los pacientes en que fue posible el acceso al protocolo operatorio se corroboraron los hallazgos descritos en la endosonografía. Discusión: La endosonografía anal muestra una imagen de alta resolución del canal anal y define la anatomía de trayectos fistulosos y su relación con los esfínteres anales. Frente a una fístula perianal de dificil identificación la endosonografía anal es un examen útil en el momento de enfrentar la cirugía.

Depresión mayor en el niño y adolescente: algunos aspectos relevantes / Major depression in child and adolescent: some relevant aspects

La depresión mayor (DM) es un trastorno grave y tiene una alta incidencia tanto en adultos como en niños y adolescentes. Según el National Comorbidity Study (1994) un 17 por ciento de la población adulta en USA tendrá un episodio de DM durante su vida. Desde fines de los años 70 y principio de los 80 la DM en la población pediátrica ha ido adquiriendo cada vez más importancia y se han realizado numerosas investigaciones sobre el tema. Actualmente quedan muchas preguntas por resolver, sin embargo el avance en el tema ha sido significativo. En este artículo nos referimos a cuatro áreas que nos parecen de suma importancia respecto a este tópico: su incidencia, cómo afecta a los niños el hecho de que uno o ambos padres curse o haya cursado una DM, el cuadro clínico, su curso y consecuencias y el manejo de este trastorno. El objetivo de este trabajo es sensibilizar y mostrar las dimensiones que se deben tener presentes al considerar este problema

Bazo errante complicado: el caso de un lactante de 13 meses / Complicated wandering spleen: a 13 month old child case

El bazo errante es una patología infrecuente que se origina en una alteración congénita o adquirida de su soporte ligamentoso. La clínica es variable, abarcando desde pacientes asintomáticos hasta cuadros de abdomen agudo, según el grado de compromiso vascular del pedículo esplénico. La evolución generalmente es benigna, requiriendo de destorsión y pexia, al ser el bazo viable, y de esplenectomía en las situaciones contrarias. No hemos encontrado en la literatura la descripción de un bazo vagabundo con compromiso isquémico, que haya evolucionado hacia una sepsis, fulminante. Comunicamos el caso de un lactante con bazo errante que presentó una sepsis grave, secundaria a la torsión del pedículo vascular e infarto esplénico. Luego de la estabilización del cuadro infeccioso, se practicó la esplenectomía, evolucionando en forma satisfactoria

Absceso retroperitoneal: una complicación infrecuente de la apendicectomía laparoscópica / Retroperitoneal abscess: an unfrequent complication of appendicectomy

Los abscesos retroperitoneales postapendicectomía son infrecuentes, y generalmente se asocian a apéndices de ubicación retrocecal. La descripción de abscesos retroperitoneales secundarios a la cirugía laparoscópica son excepcionales. No hemos encontrado publicaciones que refieran la aparición de estos abscesos luego de una apendicectomía por vía laparoscópica. Reportamos dos casos operados en el Hospital Clínico de la Universidad de Chile que presentaron esta complicación. Se trataba en ambos casos de pacientes immunocompetentes, con apendicitis no complicada, al momento de la cirugía. El estudio post operatorio con Tomografía Axial Computada reveló la presencia de abscesos retroperitoneales

Utilidad de la endosonografía rectal en la etapificación preoperatoria del cáncer de recto / Utility of the rectal endosonography in the preoperating staging of the rectum cancer

Dado que la quimiorradioterapia neoadyuvante ha ido cobrando fuerza como tratamiento inicial en los pacientes con cáncer de recto, cada vez se hace más necesario contar con un examen que permita realizar una precisa selección de pacientes para esta terapia. Dentro de los estudios preoperatorios, la endosonografía anorrectal (ER), ha ido ganando un lugar cada vez más importante. El objetivo de este trabajo es analizar la efectividad de la endosonografía anorrectal en la evaluación preoperatoria de los pacientes con cáncer de recto. Se registran en forma prospectiva las ER realizadas entre diciembre de 1999 y agosto del 2002. En este período se realiza un total de 417 ER. El examen fue realizado en forma ambulatoria sin requerimiento de sedación. No hubo morbilidad debido al procedimiento. Se informó una neoplasia primaria del recto en 137 pacientes. De ellos, 60 fueron tratados en el Hospital de la Universidad Católica (43,8 por ciento). Veinte y dos (36,6 por ciento) no recibieron quimio ni radioterapia preoperatoria. De acuerdo al informe de la endosonografía fueron considerados etapa I el 27 por ciento de los pacientes, etapa II el 23 por ciento y etapa III el 50 por ciento. Al comparar la ER con el informe de anatomía patológica observamos una concordancia del 82 por ciento para la profundidad del compromiso de la pared rectal (valor predictivo positivo: 94,7 por ciento y el valor predictivo negativo 86 por ciento) y una concordancia del 63 por ciento para la presencia de adenopastías perirrectales (valor predictivo positivo 70 por ciento y valor predictivo negativo 63 por ciento). El ER es un buen examen de etapificación preoperatoria en cáncer de recto y permite seleccionar pacientes para terapia neoadyuvante

Linfangiomas abdominales: breve revisión / Abdominal linfangiomas: brief review

El linfangioma abdominal es una entidad rara y poco conocida en pediatría. Consiste en una alteración congénita del desarrollo de los vasos linfáticos con formación de quistes de diferente tamaño al interior del abdomen. Se originaría por el aislamiento de sacos linfáticos primitivos del resto del sistema linfático y venoso. Sus manifestaciones clínicas fluctúan desde un abdomen agudo, hasta un paciente asintomático, pasando por la obstrucción intestinal parcial, y la palpación casual de una masa abdominal. Los estudios de imágenes de elección son la ultrasonografía y la tomografía axial computarizada; permiten visualizar la conformación del quiste, así como sus relaciones con los órganos vecinos. El tratamiento es siempre quirúrgico, y consiste en la extirpación total o parcial de los quistes. No se ha descrito malignización, por lo que el pronóstico es generalmente bueno

Colectomía total por vía laparoscópica en poliposis adenomatosa familiar / Laparoscopic total colectomy in familial adenomatous polyposis

El objetivo de este trabajo es reportar la primera colectomía total por vía laparoscópica en un paciente portador de una poliposis adenomatosa familiar. Esta cirugía se enmarca en un Protocolo de Cirugía Laparoscópica Intestinal iniciado el año 1998. Se presenta el caso de una mujer de 27 años en quien se demostró una Poliposis Adenomatosa Familiar (PAF) en una colonoscopía realizada en el marco de un estudio de pesquisa familiar. En ella se verificó la presencia de más de 100 pólipos en el colon, y escasos pólipos rectales. La cirugía se realizó sin dificultades en un tiempo de 300 minutos. La paciente no presentó complicaciones postoperatorias; se realimentó y se dió de alta, al segundo y quinto día postoperatorio, respectivamente. La frecuencia defecatoria es de 4 deposiciones diurnas diarias, sin alterar su calidad de vida. Pensamos que es una cirugía factible de realizar en el marco de un protocolo de trabajo en cirugía laparoscópica intestinal.

Relajación diafragmática en el niño / Diaphragmatic relax in child

La eventración diafragmática congénita del niño es una patología infrecuente. Consiste esencialmente en una alteración del desarrollo que se expresa como un diafragma parcial o totalmente adelgazado, y compuesto por tejido fibroso. Produce una invaginación del diafragma y de los órganos abdominales al interior del tórax. Su expresión clínica es variable y va desde un niño asintomático hasta uno con insuficiencia respiratoria grave. Radiológicamente, se manifiesta en la elevación de un hemidiafragma con motilidad disminuida pero presente. La indicación quirúrgica aún es motivo de controversia. Sin embargo, es claro que en los casos de defectos amplios y sintomáticos, debe realizarse una corrección quirúrgica mediante plicatura, o resección parcial del diafragma, comprometido, de tal forma de mejorar la posición diafragmática y permitir una adecuada expansión pulmonar. Los resultados a largo plazo son buenos, tanto en lo que se refiere a la posición anatómica del diafragma reparado, como al desarrollo general del niño. Hemos querido difundir esta actualización bibliográfica debido a la baja frecuencia de esta patología

Resultados alejados en poliposis adenomatosa familiar / Results moved away in familiar adenomatous polyposis

La Poliposis Adenomatosa Familiar (PAF), es una patología genética poco frecuente, con progresión de los pólipos adenomatosos a adenocarcinoma colorrectal en los casos no tratados. El objetivo de este trabajo consiste en evaluar los resultados a mediano y largo plazo de los pacientes operados por PAF en nuestro Hospital. Se realizó un estudio retrospectivo de los pacientes operados entre enero 1977 y agosto 2002 y con más de 100 pólipos adenomatosos en la anatomía patológica (AP); se revisó variables clínicas y quirúrgicas y se realizó un seguimiento en base a controles clínicos por vía telefónica y mediante certificados de defución del Registro Civil. Se operó 15 pacientes con edad mediana de 28 años. Se practicó una proctocolectomía e ileostomía terminal en el 27 por ciento, una proctocolectomía con reservorio ileal (RI) en el 20 por ciento, y una colectomía total con anastomosis ileorrectal (AIR) en el 53 por ciento. La tasa de morbilidad fue de 7 por ciento, y no registramos mortalidad. Se encontró un cáncer colorrectal en 3 pacientes. El seguimiento mediano fue de 68 meses, y se realizó en el 80 por ciento de los pacientes. La sobrevida enfermedad-específica fue de 92 por ciento. La cirugía en PAF permite bajas tasas de morbimortalidad, buenos resultados a 5 años. y preservar el esfínter anal en la mayoría de los casos

Una década de experiencia en malformación adenomatoídea quística del pulmón / A decade of experience with cystic adenomatoid malformation of the lung

La Malformación Adenomatoídea Quística del Pulmón es una patología infrecuente y poco conocida. Por ello, quisimos presentar nuestra experiencia con esta enfermedad. Entre septiembre 1990 y mayo 1998, se diagnosticaron 6 casos. En 4, se planteó el diagnóstico por ultrasonografía prenatal. Dos presentaron distress respiratorio neonatal; tres, infecciones recurrentes u obstrucción bronquial; y uno se mantuvo asintomático hasta el momento del diagnóstico radiológico. Debió plantearse un diagnóstico diferencial en 2 casos; en uno con hernia diafragmática, y en el otro con secuestro pulmonar. La cirugía consistió siempre en lobectomía. En todos, se observó reexpansión completa del pulmón remanente en la radiografía de control, y un caso presentó neumotórax a tensión. El promedio del postoperatorio fue 6 días. Al alta, todos estuvieron en buenas condiciones. Concluimos que se trata de una patología que debe ser conocida, para ofrecer al niño un manejo interdisciplinario, de resolución quirúrgica, con escasas complicaciones y excelente pronóstico

Experiencia clínica en eventración diafragmática infantil / Clinical experience in infant diaphragmatic eventration

La eventración diafragmática congénita es una patología infrecuente en la niñez. Consiste en una alteración del desarrollo del diafragma el que presenta zonas fibróticas alternadas con musculaturas normal. Provoca una alteración de la movilidad diafragmática que puede repercutir en la expansión y función pulmonar, y puede manifestarse como atelectasis e infecciones respiratorias recurrentes, o ser asintomática. Presentamos la experiencia de un período de 9 años en el que se operó 5 niños con este diagnóstico. Tres eran sistomáticos, y otros dos fueron hallazgos de estudios radiológicos. El diagnóstico se realizó mediante radiografía de torax y ecografía. En cuanto a la cirugía, en 4 se realizó una plicatura, y en uno un flap. El control radiográfico post alta evidenció, en todos los casos, la correcta ubicación del diafragma operado. Un niño debió ser reintervenido por una recidiva dentro de los 3 meses, en tanto los otros evolucionaron satisfactoriamente