Detalhe da pesquisa
1.
Loss of association of REEP2 with membranes leads to hereditary spastic paraplegia.
Am J Hum Genet
; 94(2): 268-77, 2014 Feb 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24388663
2.
Alteration of ganglioside biosynthesis responsible for complex hereditary spastic paraplegia.
Am J Hum Genet
; 93(1): 118-23, 2013 Jul 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23746551
3.
Mutations in BICD2 cause dominant congenital spinal muscular atrophy and hereditary spastic paraplegia.
Am J Hum Genet
; 92(6): 965-73, 2013 Jun 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23664120
4.
A novel mutation in VCP causes Charcot-Marie-Tooth Type 2 disease.
Brain
; 137(Pt 11): 2897-902, 2014 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25125609
5.
Pure and syndromic optic atrophy explained by deep intronic OPA1 mutations and an intralocus modifier.
Brain
; 137(Pt 8): 2164-77, 2014 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24970096
6.
GEnomes Management Application (GEM.app): a new software tool for large-scale collaborative genome analysis.
Hum Mutat
; 34(6): 842-6, 2013 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23463597
7.
Do not trust the pedigree: reduced and sex-dependent penetrance at a novel mutation hotspot in ATL1 blurs autosomal dominant inheritance of spastic paraplegia.
Hum Mutat
; 34(6): 860-3, 2013 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23483706
8.
Hereditary spastic paraplegia type 43 (SPG43) is caused by mutation in C19orf12.
Hum Mutat
; 34(10): 1357-60, 2013 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23857908
9.
Exome sequencing identifies a significant variant in methionyl-tRNA synthetase (MARS) in a family with late-onset CMT2.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 84(11): 1247-9, 2013 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23729695
10.
Exome sequencing allows for rapid gene identification in a Charcot-Marie-Tooth family.
Ann Neurol
; 69(3): 464-70, 2011 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21254193
11.
Mutations in SLC25A46, encoding a UGO1-like protein, cause an optic atrophy spectrum disorder.
Nat Genet
; 47(8): 926-32, 2015 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26168012
12.
Mutations in phospholipase DDHD2 cause autosomal recessive hereditary spastic paraplegia (SPG54).
Eur J Hum Genet
; 21(11): 1214-8, 2013 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23486545
13.
Mutation screening of mitofusin 2 in Charcot-Marie-Tooth disease type 2.
J Neurol
; 258(7): 1234-9, 2011 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21258814