Detalhe da pesquisa
1.
Bi-allelic loss-of-function variants in PPFIBP1 cause a neurodevelopmental disorder with microcephaly, epilepsy, and periventricular calcifications.
Am J Hum Genet
; 109(8): 1421-1435, 2022 08 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35830857
2.
Bi-allelic variants in HCRT cause autosomal recessive narcolepsy.
Neurogenetics
; 25(2): 79-83, 2024 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38240911
3.
ARF1-related disorder: phenotypic and molecular spectrum.
J Med Genet
; 60(10): 999-1005, 2023 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37185208
4.
CLEC16A interacts with retromer and TRIM27, and its loss impairs endosomal trafficking and neurodevelopment.
Hum Genet
; 142(3): 379-397, 2023 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36538041
5.
Prevalence of DDC genotypes in patients with aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency and in silico prediction of structural protein changes.
Mol Genet Metab
; 139(3): 107624, 2023 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37348148
6.
Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency in countries in the Middle East: a case series and literature review.
Eur J Pediatr
; 182(6): 2535-2545, 2023 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36928758
7.
Common sleep disorders in children: assessment and treatment.
Neurosciences (Riyadh)
; 28(2): 85-90, 2023 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37045460
8.
Mitochondrial "dysmorphology" in variant classification.
Hum Genet
; 141(1): 55-64, 2022 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34750646
9.
Combining exome/genome sequencing with data repository analysis reveals novel gene-disease associations for a wide range of genetic disorders.
Genet Med
; 23(8): 1551-1568, 2021 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33875846
10.
Biallelic variants in KARS1 are associated with neurodevelopmental disorders and hearing loss recapitulated by the knockout zebrafish.
Genet Med
; 23(10): 1933-1943, 2021 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34172899
11.
Problem-solving in clinical practice: breathing difficulty and muscle weakness following allogeneic haematopoietic stem cell transplantation.
Arch Dis Child Educ Pract Ed
; 106(2): 125-128, 2021 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32900776
12.
Treatable inherited metabolic epilepsies.
Neurosciences (Riyadh)
; 26(3): 229-235, 2021 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34230076
13.
KCNT1-related epilepsy: An international multicenter cohort of 27 pediatric cases.
Epilepsia
; 61(4): 679-692, 2020 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32167590
14.
Evaluation of adherence to pediatric status epilepticus management guidelines in Saudi Arabia.
Neurosciences (Riyadh)
; 25(3): 182-187, 2020 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32683397
15.
Epilepsy, neuropsychiatric phenotypes, neuroimaging findings, and genotype-neurophenotype correlation in 22q11.2 deletion syndrome.
Neurosciences (Riyadh)
; 25(4): 287-291, 2020 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33130809
16.
Genomic and phenotypic delineation of congenital microcephaly.
Genet Med
; 21(3): 545-552, 2019 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30214071
17.
Autozygome and high throughput confirmation of disease genes candidacy.
Genet Med
; 21(3): 736-742, 2019 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30237576
18.
Biallelic variants in the transcription factor PAX7 are a new genetic cause of myopathy.
Genet Med
; 21(11): 2521-2531, 2019 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31092906
19.
Metabolic and genetic disorders mimicking cerebral palsy.
Neurosciences (Riyadh)
; 24(3): 155-163, 2019 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31380813
20.
Correction to: Expanding the genetic heterogeneity of intellectual disability.
Hum Genet
; 137(1): 105-109, 2018 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29288388