Detalhe da pesquisa
1.
SRSF1 haploinsufficiency is responsible for a syndromic developmental disorder associated with intellectual disability.
Am J Hum Genet
; 110(5): 790-808, 2023 05 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37071997
2.
De novo variants in ATP2B1 lead to neurodevelopmental delay.
Am J Hum Genet
; 109(5): 944-952, 2022 05 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35358416
3.
TRAPPC6B biallelic variants cause a neurodevelopmental disorder with TRAPP II and trafficking disruptions.
Brain
; 147(1): 311-324, 2024 01 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37713627
4.
ARF1-related disorder: phenotypic and molecular spectrum.
J Med Genet
; 60(10): 999-1005, 2023 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37185208
5.
Heterozygous Variants in KDM4B Lead to Global Developmental Delay and Neuroanatomical Defects.
Am J Hum Genet
; 107(6): 1170-1177, 2020 12 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33232677
6.
A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing.
Genet Med
; 25(4): 100018, 2023 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36681873
7.
Oculo-auriculo-vertebral spectrum: new genes and literature review on a complex disease.
J Med Genet
; 59(5): 417-427, 2022 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35110414
8.
De novo coding variants in the AGO1 gene cause a neurodevelopmental disorder with intellectual disability.
J Med Genet
; 59(10): 965-975, 2022 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34930816
9.
De Novo Pathogenic Variants in N-cadherin Cause a Syndromic Neurodevelopmental Disorder with Corpus Collosum, Axon, Cardiac, Ocular, and Genital Defects.
Am J Hum Genet
; 105(4): 854-868, 2019 10 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31585109
10.
Whole-exome sequencing confirms implication of VPS13D as a potential cause of progressive spastic ataxia.
BMC Neurol
; 22(1): 53, 2022 Feb 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35151251
11.
A recurrent missense variant in EYA3 gene is associated with oculo-auriculo-vertebral spectrum.
Hum Genet
; 140(6): 933-944, 2021 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33475861
12.
Improved detection of mitochondrial DNA instability in mitochondrial genome maintenance disorders.
Genet Med
; 23(9): 1769-1778, 2021 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34040194
13.
Triple diagnosis of Wiedemann-Steiner, Waardenburg and DLG3-related intellectual disability association found by WES: A case report.
J Gene Med
; 22(8): e3197, 2020 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32246869
14.
BLOC1S5 pathogenic variants cause a new type of Hermansky-Pudlak syndrome.
Genet Med
; 22(10): 1613-1622, 2020 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32565547
15.
De novo CLTC variants are associated with a variable phenotype from mild to severe intellectual disability, microcephaly, hypoplasia of the corpus callosum, and epilepsy.
Genet Med
; 22(4): 797-802, 2020 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31776469
16.
Description of a family with X-linked oculo-auriculo-vertebral spectrum associated with polyalanine tract expansion in ZIC3.
Clin Genet
; 98(4): 384-389, 2020 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32639022
17.
Adult onset tubulo-interstitial nephropathy in MT-ND5-related phenotypes.
Clin Genet
; 97(4): 628-633, 2020 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31713837
18.
PADDAS syndrome associated with hair dysplasia caused by a de novo missense variant of PUM1.
Am J Med Genet A
; 179(6): 1030-1033, 2019 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30903679
19.
Correspondence on "De novo variants in MED12 cause X-linked syndromic neurodevelopmental disorders in 18 females" by Polla et al.
Genet Med
; 23(10): 2003-2004, 2021 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34079076
20.
Insertion of an extra copy of Xq22.2 into 1p36 results in functional duplication of the PLP1 gene in a girl with classical Pelizaeus-Merzbacher disease.
BMC Med Genet
; 16: 77, 2015 Sep 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26329556