[Mineral metabolism in patients on chronic peritoneal dialysis]. / Metabolismo mineral en niños en diálisis peritoneal crónica.

INTRODUCTION: Children with chronic kidney disease (CKD) and receiving peritoneal dialysis (PD) have disorders of mineral metabolism that impact their growth, survival and cardiovascular functions. New molecular markers offer a better understanding of the pathophysiology of this disease. OBJECTIVE: To characterize some components of mineral metabolism, with emphasis on FGF23/Klotho and cardiovascular functions (CV) of these patients. PATIENTS AND METHOD: Prospective observational cohort study. EXCLUSION CRITERIA: serum 25 (OH) vitamin D < 20 ng/ml, peritonitis within the last two months and active nephrotic syndrome. Calcemia, phosphemia, parathyroid hormone (PTH), 25 (OH) vitD3, 1.25 (OH) vitD3, FGF23 and Klotho in plasma were measured. FGF23 and Klotho were quantified in healthy children as a control group. Echocardiography was performed calculating the left ventricular mass index (LVMI). Descriptive statistics analysis, Pearson correlation coefficient for association among variables and multivariate analysis were conducted. RESULTS: 33 patients, 16 males, aged between 1.2 and 13.4 years were included. Age of onset for PD: 7.3 ± 5.0 years, time receiving PD: 13.5 ± 14.5 months. The plasma concentration of 25 (OH) vitD3 was 34.2 ± 6.3 pg/ml. Calcemia and phosphemia values were 9.8 ± 0.71 and 5.4 ± 1.0 mg/dl respectively. PTH was 333 ± 287 pg/ml. FGF23 in plasma was 225.7 ± 354.3 pg/ml and Klotho 131.6 ± 72 pg/ml, and in the controls ( n = 16 ), it was 11.9 ± 7.2 pg/ml and 320 ± 119 pg/ml, respectively. The residual and total dose of dialysis (KtV) was 1.6 ± 1.3 and 2.9 ± 1.6, respectively. FGF23 levels significantly correlated with calcium (p < 0.001, r = 0.85), and inversely with residual KtV, showing no relationship with phosphemia. Klotho level correlated negatively with residual KtV and also, it showed a negative association with chronological age and age at onset of PD. LVMI > 38 g/m² was confirmed in 20/28 patients. CONCLUSIONS: The values of FGF23, and PTH are elevated in children with CKD on PD. Klotho levels in CKD patients are lower than control children. A strong association of calcemia with FGF23 and PTH is reported. Residual renal function is inversely associated with FGF23 and Klotho. A high incidence of left ventricular hypertrophy was found evidencing a cardiovascular compromise in these patients.

Metabolismo mineral en niños en diálisis peritoneal crónica / Mineral metabolism in patients on chronic peritoneal dialysis

Introduction: Children with chronic kidney disease (CKD) and receiving peritoneal dialysis (PD) have disorders of mineral metabolism that impact their growth, survival and cardiovascular functions. New molecular markers offer a better understanding of the pathophysiology of this disease. Objective: To characterize some components of mineral metabolism, with emphasis on FGF23/Klotho and cardiovascular functions (CV) of these patients. Patients and Method: Prospective observational cohort study. Exclusion criteria: serum 25 (OH) vitamin D < 20 ng/ml, peritonitis within the last two months and active nephrotic syndrome. Calcemia, phosphemia, parathyroid hormone (PTH), 25 (OH) vitD3, 1.25 (OH) vitD3, FGF23 and Klotho in plasma were measured. FGF23 and Klotho were quantified in healthy children as a control group. Echocardiography was performed calculating the left ventricular mass index (LVMI). Descriptive statistics analysis, Pearson correlation coefficient for association among variables and multivariate analysis were conducted. Results: 33 patients, 16 males, aged between 1.2 and 13.4 years were included. Age of onset for PD: 7.3 +/- 5.0 years, time receiving PD: 13.5 +/- 14.5 months. The plasma concentration of 25 (OH) vitD3 was 34.2 +/- 6.3 pg/ml. Calcemia and phosphemia values were 9.8 ± 0.71 and 5.4 +/- 1.0 mg/dl respectively. PTH was 333 +/- 287 pg/ml. FGF23 in plasma was 225.7 +/- 354.3 pg/ml and Klotho 131.6 +/- 72 pg/ml, and in the controls ( n = 16 ), it was 11.9 +/- 7.2 pg/ml and 320 +/- 119 pg/ml, respectively. The residual and total dose of dialysis (KtV) was 1.6 +/- 1.3 and 2.9 +/- 1.6, respectively. FGF23 levels significantly correlated with calcium (p < 0.001, r = 0.85), and inversely with residual KtV, showing no relationship with phosphemia. Klotho level correlated negatively with residual KtV and also, it showed a negative association with chronological age and age at onset of PD. LVMI > 38 g/m² was confirmed in 20/28 patients...

Introducción: Los niños portadores de Enfermedad renal crónica (ERC) en diálisis peritoneal (DP) presentan alteraciones del metabolismo mineral que afectan su crecimiento, estado cardiovascular y sobrevida. Nuevos marcadores moleculares representan una mejor comprensión de la fisiopatología de esta enfermedad. Objetivo: Caracterizar componentes del metabolismo mineral, con énfasis en FGF23/Klotho, y estado cardiovascular (CV) en este grupo de pacientes. Pacientes y Método: Estudio prospectivo observacional. Criterios de exclusión: niveles de 25 (OH) vitamina D < 20 ng/ml, peritonitis hasta 2 meses previos y síndrome nefrótico activo. Se midió calcemia, fosfemia, paratohormona (PTH), 25 (OH) vitD3, 1,25 (OH) vitD3, FGF23 y Klotho en plasma. Se cuantificó FGF23 y Klotho en niños sanos como grupo control. Se efectuó ecocardiografía, calculándose el índice de masa ventricular izquierda (IMVI). Se realizó análisis estadístico descriptivo, coeficiente de correlación de Pearson para asociación entre variables y análisis multivariado. Resultados: Se incluyeron 33 pacientes, 16 varones, edad 1,2 a 13,4 años. Edad de inicio de DP: 7,3 +/- 5,0 años, tiempo en DP: 13,5 +/- 14,5 meses. El nivel plasmático de 25 (OH) vitD3 fue 34,2 +/- 6,3 pg/ml. Los valores de calcemia y fosfemia fueron 9,8 +/- 0,71 y 5,4 +/- 1,0 mg/dl respectivamente. La PTH fue de 333 +/- 287 pg/ml. El FGF23 en plasma fue de 225,7 +/- 354,3 pg/ml y Klotho 131,6 +/- 72 pg/ml, y en los controles (n = 16) fue de 11,9 +/- 7,2 pg/ ml y 320 +/- 119 pg/ml, respectivamente. La dosis de diálisis (KtV) residual y total fue de 1,6 +/- 1,3 y 2,9 +/- 1.6, respectivamente. El nivel de FGF23 se correlacionó significativamente con la calcemia (p < 0,001, r = 0,85), e inversamente con el KtV residual, sin mostrar relación con la fosfemia. El nivel de Klotho...

Hiperparatiroidismo primario: presentación de un caso y revisión de la literatura / Primary hyperparathyroidism: clinical case and literature review

Hypercalcemia is infrequent in pediatrics, causes include mutations of calcium sensing receptor (CaSRs), PT adenoma or hyperplasia, D or A hypervitaminosis, inborn errors of metabolism, parenteral nutrition, and others. Objective: To report a case of severe hypercalcemia in a adolescent due to primary hyperparathyroidism. Case: Fourteen years old adolescent girl with 2 weeks of weight loss, polyuria, malaise and emotional lability. Laboratory reveals hypercalcemia (16.6 mg/dl), hypophosphemia (2.2 mg/dl) and elevated PTH (450 pg/ml). Management of severe hypercalcemia at ICU was done. PT Scintigraphy study reveals increased uptake in the lower pole of right thyroid lobe. Right inferior parathyroidectomy was performed and biopsy revealed right lower parathyroid hyperplasia. Discusion: Primary hyperparathyroidism (HPT) is an uncommon condition in children. The main causes are parathyroid adenomas or hyperplasia, frequently one or two PT glands involved. HPT must be suspected in symptomatic hypercalcemia, nephrourinary symptoms in scholars and adolescents (polyuria and nephrolithiasis) and in newborn with pathologic fractures and costal rosary. The pathogenesis includes mutations in CaSRs, cyclin D1/PRAD 1 and MEN 1 genes.

La hipercalcemia es infrecuente en pediatría, existen diferentes causas que incluyen mutaciones del receptor sensible al calcio (CaSRs), adenoma o hiperplasia de PT, hipervitaminosis D o A, errores congénitos del metabolismo, nutrición parenteral total, etc. Objetivo: Comunicar un caso de hipercalcemia severa en una adolescente causado por un hiperparatiroidismo primario. Caso: Escolar de 14 años con cuadro de 2 semanas de baja de peso, poliuria, compromiso del estado general y labilidad emocional. Los exámenes revelaron hipercalcemia (16 mg/dl), hipofosfemia (2,2 mg/dl) y PTH elevada (450 pg/ml). Se hospitalizó para manejo de hipercalcemia severa, con diagnósticos de Hiperparatiroidismo primario. Se completó estudio con cintigrama de PT, encontrando hipercaptación en polo inferior de lóbulo tiroideo derecho. Se realizó una paratiroidectomia inferior derecha y la biopsia reveló hiperplasia de paratiroides inferior derecha. Discusión: El hiperparatiroidismo primario es una condición infrecuente en niños. Las principales causas son adenomas o hiperplasia de paratiroides, frecuentemente con 1 o dos glándulas PT comprometidas. Debe sospecharse en casos de hipercalcemia sintomática, escolares o adolescentes con síntomas nefrourinarios (poliuria importante y nefrolitiasis) y frente a un recién nacido grave, con fracturas patológicas o rosario costal. La etiopatogenia incluye mutaciones del gen CaSRs, Ciclin D1/PRAD 1 y el MEN 1.

Hidrocolpos e hidrometrocolpos neoanatal: a propósito de un caso clínico / Neonatal hydrocolpos and hydrometrocolpos: a clinical case

Hydrocolpos and hydrometrocolpos is a condition characterized by a cystic dilatation od the vagina and/or uterus with accumulation of fluid as a result of congenital vaginal obstructions. It can be of secretory or urinary types, the last one when a vagino-vesical communication develops such as a sinus or chloaca. Other causes are vaginal septum, imperforated hymen. Clinical Case: Ten day old newborn, 46 XX with genital virilization (Prader IV) confirmed as due to Congenital Adrenal Hyperplasia, sonogram showed dilated vagina with fluid content due to neonatal hydrocolpos. Conclusion: It is important to maintain a high index of suspicion when a female newborn shows urogenital sinus, chloaca, genital virilization or imperforated hymen, as well as a female newborn with an abdominal mass. Diagnostic test of choice is a sonogram. Evaluation must be completed by a multidisciplinary team, including urology, endocrinology and pediatric gynecology for optimal patient management.

El Hidrocolpos e Hidrometrocolpos es una condición caracterizada por dilatación quística de la vagina y/o del útero, con acumulación de líquido como resultado de obstrucciones vaginales congénitas. Puede ser de tipo secretorio o urinario, este último ocurre cuando existe comunicación vagino-vesical, como en el seno urogenital o anomalía tipo cloaca. Otras causas son septo vaginal, himen imperforado, malformación tipo cloaca y senourogenital. Caso: Recién nacida de 10 días, 46 XX, con virilización de genitales grado IV de Prader, cuyo estudio confirmó una Hiperplasia Suprarrenal Congénita y cuya ecografía demostró una vagina dilatada con contenido liquido correspondiendo a un hidrocolpos neonatal.

Función Tiroidea en pacientes pediatricos con enfermedad renal crónica / Thyroid function in pediatric patients with chronic kidney disease

Caracterizar la función tiroidea y la respuesta a test de TRH (thyroid releasing hormone), en niños con enfermedad renal crónica (ERC) leve (L), moderada (M), peritoneodiálisis (PD), hemodiálisis (HD) y trasplantados renales (TX).

Hipertiroidismo en niños y adolescentes / Hyperthyroidism in children and adolescents

Background: Hyperthyroidism (HT) prevalence is 0.1/100,000 children and 1/100,000 adolescents and Graves Disease is the most frequent etiology. Objective: To evaluate the clinical presentation, etiology and treatment in hyperthyroid children. Method: Retrospective review of clinical charts of children under 15 years-old, between June 2004 and August 2005. Hyperthyroidism diagnosis was performed with suppressed TSH and increased thyroid hormones levels. Etiological study was done by TRAb, ATPO, ATG, thyroid echotomography and I131 capture. Results: 26 patients were evaluated; 84.6 percent females and age at diagnosis was 9.8 +/- 3,5 years-old (range: 3,8 - 14,5). Goiter was the most frequent clinical sign (96,2 percent), tachicardy and swelling. Etiology: Graves Disease (73 percent),Hashitoxicosis (15,3 percent) and unknown etiology (11,5 percent). Treatment: 88,4 percent began with anti-thyroid drugs (DAT): 78 percent PTU and 22 percent Tiamazol. 62.5 percent became euthyroid after 6 months and 79.1 percent after 12 months. 31.5 percent of GD presented hypothyroidism at 6.3 +/- 4 months of DAT, requiring LT4 substitution. I131 was applied to 4 children (16.6 percent); 3 due to hepatic compromise pre or post PTU use and 1 girl for missing treatment, developing a thyrotoxic torment. Thyroidectomy was done in 2 patients (8.3 percent), both with GD; 1 for giant goiter without DAT response at 19 months and 1 for persistant hyperthyroidism after 25 months of DAT. 92 percent received (3-blockers (Propanolol) for adrenergic symptoms for 5 +/- 4 months. Conclusions: Goiter was the most frequent pediatric HT symptom and Graves disease the main etiology. DAT treatment control HT in 76.9 percent patients and no adverse reactions with I131 were observed. These resUIts promote DAT treatment as first line in HT management, prefering Tiamazol for its better adherence and less adverse reactions. Radioiodide therapy and thyroidectomy are alternatives if treatment fails...

El hipertiroidismo (HT) tiene una prevalencia de 0,1/100 000 en niños y 1/100 000 en adolescentes, siendo la enfermedad de Graves (EG) la etiología más frecuente. Objetivo: Revisar presentación clínica, etiología y manejo de niños con HT. Método: Estudio retrospectivo de fichas clínicas de niños con HT menores de 15 años, evaluados entre Junio/04 y Agosto/05. El diagnóstico de HT se hizo con TSH suprimida y hormonas tiroideas elevadas. El estudio etiológico se realizó en base a anticuerpos TRAb, ATPO, ATG; Ecotomograña tiroidea, y captación de I131. Resultados: Se evaluaron 26 pacientes; 84,6 por ciento fueron mujeres. Edad promedio al diagnóstico fue 9,8 +/- 3,5 años (rango 3,8 a 14,5). La presentación clínica más frecuente fue bocio (96,2 por ciento), seguidos por taquicardia y sudoración. Etiología: Enfermedad de Graves 73 por ciento, Hashitoxicosis 15,3 por ciento y etiología no precisada 11,5 por ciento. Manejo: 88,4 por ciento inician con drogas antitiroideas (DAT); 78 por ciento PTU y 22 por ciento con Tiamazol. 62,5 por ciento se hizo eutiroideo a los 6 meses y 79,1 por ciento a los 12 meses. El 31,5 por ciento de EG presentó hipotiroidismo a los 6,3 +/- 4 meses de uso de DAT, requiriendo sustitución con LT4. El I131 fue indicado a 4 niños (16,6 por ciento): en 3 casos por compromiso hepático importante pre o post uso de PTU y 1 niña por abandono de tratamiento y reingreso con tormenta tiroidea. Tiroidectomía: se indicó a 2 pacientes (8,3 por ciento), ambos con EG; uno por bocio gigante, sin respuesta a DAT después de 19 meses de uso y el otro por persistir hipertiroideo después de 25 meses de uso de DAT. El 92 por ciento recibió (3 bloqueador (propanolol) para manejo de los síntomas adrenérgicos, (5 +/- 4 meses). Discusión y conclusiones: El bocio es el síntoma principal en pediatría. La etiología más frecuente es la Enf de Graves. Las DAT permitieron controlar el HT en 76,9 por ciento de los pacientes, no observamos complicaciones con el uso de I131...

Función tiroidea en pacientes pediátricos con enfermedad renal crónica / Thyroid function in pediatric patients with chronic renal failure

Objective: To characterize the thyroid function in mild (L), moderate (M), hemodialysis (HD), peritoneal dialysis (PD), chronic renal failure (CRE) and post kidney transplant (TX). Method: 46 children between 9.3 +/- 3.7 years-old with CRF (10 mild (L), 10 moderate (M), 10 peritoneodialysis (PD), 6 hemodialysis (HD), 10 transplants (TX)) were evaluated. Basal total T4 and free T3, TRH test (TSH at 0-30-60 min), creatinine, BUN, creatinine clearance and anthropometric parameters were measured. The statistics analysis included Anova Test to compare group results and correlation coefficients for studied variables. Results: Basal thyroid hormone levéis were normal in all groups and no differences between groups (except higher TSH in L (p < 0.01)) were found. TRH test response was prolonged on L, M, PD and HD and deficient in TX, except 3 TX patients who had normal TRH response, all using Tacrolimus, Micofenolate and Prednisone on altérnate day treatment versus the remaining TX who where on Cyclosporine or Azathioprine, Micofenolate and continuous corticoid régimen. Prolonged TRH response correlates with creatinine (p < 0.001) and creatinine clearance (p < 0,01). Conclusions: Basal thyroid hormones were normal in all groups. TRH test response was predominantly prolonged in L, M, PD and HD, suggesting adaptative phenomena at tertiary level, and correlates with renal function. TX patients had deficient TRH response, suggesting hypofisial dysfunction.

Objetivo: Caracterizar la función tiroidea y la respuesta a test de TRH (thyroid releasing hormone), en niños con enfermedad renal crónica (ERC) leve (L), moderada (M), peritoneodiálisis (PD), hemodiálisis (HD) y trasplantados renales (TX). Pacientes y Método: Se estudiaron 46 pacientes con ERC (10 L, 10 M, 10PD,6HDy 10TX),9,3 +/- 3,7 años. Se midió t4t,t41,t3t, t31,TBGbasalytest de TRH(TSHa 0,30y60min). Se evaluó función renal, antropometría y se consignó tratamiento inmunosupresor (IS) en el grupo TX. Se utilizó anova para comparar los resultados entre los grupos y coeficiente de correlación para las variables estudiadas. Resultados: Los valores basales de hormonas tiroideas fueron normales en todos los grupos, sólo TSH fue significativamente mayor en L aunque dentro del rango normal (p < 0,01). La respuesta al test de TRH fue predominantemente prolongada en L, M, PD y HD y deficiente en TX; los 3 pacientes TX con tacrolimus, micofenolato y prednisona en días alternos tuvieron respuesta normal a diferencia del resto TX que recibían prednisona continua, ciclosporina y micofenolato. La prolongación de respuesta a TRH se correlacionó con creatininemia, BUN y clearance de creatinina (p < 0,01). Conclusiones: Los niveles de hormonas tiroideas basales se encuentran normales en todos los grupos de ERC. La respuesta a TRH fue predominantemente prolongada en L, M, PD y HD, demostrando un fenómeno adaptativo a nivel terciario del eje hipotálamo-hipofisis-tiroides. Los TX presentan una respuesta mayoritoriamente deficiente a TRH, sugerente de disfunción hipofisiaria, la que podría estar relacionada con el tipo de tratamiento inmunosupresor y al uso de corticoides en días continuos.

Pesquisa precoz de nefropatía diabética en niños y adolescentes portadores de diabetes mellitus tipo 1 / Early detection of diabetic nephropathy in children and adolescents with type 1 diabetes mellitus

La nefropatía diabética es la principal causa de insuficiencia renal crónica terminal (IRCT) en adultos a nivel mundial, a la vez que la IRCT es la principal causa de mortalidad de los pacientes con diabetes mellitus (DM) tanto tipo 1 como tipo 2.