Detalhe da pesquisa
1.
Loss of function of FAM177A1, a Golgi complex localized protein, causes a novel neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; : 101166, 2024 May 16.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38767059
2.
Complex phenotype of dyskeratosis congenita and mood dysregulation with novel homozygous RTEL1 and TPH1 variants.
Am J Med Genet A
; 176(6): 1432-1437, 2018 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29696773
3.
Impact of genome build on RNA-seq interpretation and diagnostics.
medRxiv
; 2024 Jan 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38260490
4.
Increasing equity in science requires better ethics training: A course by trainees, for trainees.
Cell Genom
; 4(5): 100554, 2024 May 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38697124
5.
Integration of transcriptomics and long-read genomics prioritizes structural variants in rare disease.
medRxiv
; 2024 Mar 26.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38585781
6.
Transcriptomics and chromatin accessibility in multiple African population samples.
bioRxiv
; 2023 Nov 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37986808