Detalhe da pesquisa
1.
Autosomal-Recessive Mutations in MESD Cause Osteogenesis Imperfecta.
Am J Hum Genet
; 105(4): 836-843, 2019 10 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31564437
2.
De novo loss-of-function variants in X-linked MED12 are associated with Hardikar syndrome in females.
Genet Med
; 23(4): 637-644, 2021 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33244166
3.
Recurrent dominant mutations affecting two adjacent residues in the motor domain of the monomeric kinesin KIF22 result in skeletal dysplasia and joint laxity.
Am J Hum Genet
; 89(6): 767-72, 2011 Dec 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22152678
4.
Early onset of Chanarin-Dorfman syndrome with severe liver involvement in a patient with a complex rearrangement of ABHD5 promoter.
BMC Med Genet
; 15: 32, 2014 Mar 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24628803
5.
Enzyme replacement therapy for Mucopolysaccharidosis Type I among patients followed within the MPS Brazil Network.
Genet Mol Biol
; 37(1): 23-9, 2014 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24688287
6.
Severe neurologic manifestations from cervical spine instability in spondylo-megaepiphyseal-metaphyseal dysplasia.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 160C(3): 230-7, 2012 Aug 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22791571
7.
Autism and Down syndrome: early identification and diagnosis.
Arq Neuropsiquiatr
; 80(6): 620-630, 2022 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35946706
8.
Mother's sense of coherence and dental characteristics in children and adolescents with osteogenesis imperfecta: A paired study.
Spec Care Dentist
; 41(2): 170-177, 2021 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33439479
9.
[Cornea verticillata - a clinical marker of Fabry disease: case report]. / Córnea verticilata - marcador clínico da doença de Fabry: relato de caso.
Arq Bras Oftalmol
; 70(4): 701-5, 2007.
Artigo
em Português
| MEDLINE | ID: mdl-17906770
10.
Autism and Down syndrome: early identification and diagnosis / Autismo e síndrome de Down: identificação precoce e diagnóstico
Arq. neuropsiquiatr
; 80(6): 620-630, June 2022. tab, graf
Artigo
em Inglês
|
LILACS-Express
| ID: biblio-1393975
11.
Squamous cell carcinoma of the hypopharynx in a young woman with Fanconi's anemia.
Braz J Otorhinolaryngol
; 72(6): 845-8, 2006.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17308840
12.
Recommendations on diagnosis, treatment, and monitoring for Gaucher disease.
J Pediatr
; 155(4 Suppl): S10-8, 2009 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19765407
13.
Guidelines for the management of mucopolysaccharidosis type I.
J Pediatr
; 155(4 Suppl): S32-46, 2009 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19765409
14.
Neurofibromatoses: part 1 - diagnosis and differential diagnosis.
Arq Neuropsiquiatr
; 72(3): 241-50, 2014 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24676443
15.
[Case 3/2006--progressive respiratory failure in a 33 year-old man with heart disease and remarkable somatic dysmorphism]. / Caso 3/2006--insuficiência respiratória progressiva em cardiopata de 33 anos com acentuado dismorfismo somático.
Arq Bras Cardiol
; 87(1): 61-9, 2006 Jul.
Artigo
em Português
| MEDLINE | ID: mdl-16906272
16.
Juvenile neuronal ceroid-lipofuscinosis: clinical and molecular investigation in a large family in Brazil.
Arq Neuropsiquiatr
; 69(1): 13-8, 2011 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21359416
17.
Hereditary fructose intolerance in Brazilian patients.
Mol Genet Metab Rep
; 4: 35-8, 2015 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26937407
18.
Neurofibromatosis: part 2 – clinical management / Neurofibromatoses: parte 2 – manejo clínico
Arq. neuropsiquiatr
; 73(6): 531-543, 06/2015. tab, graf
Artigo
em Inglês
| LILACS | ID: lil-748178
19.
[Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidoses I, II and VI: recommendations from a group of Brazilian F experts]. / Terapia de reposição enzimática para as mucopolissacaridoses I, II e VI: recomendações de um grupo de especialistas brasileiros.
Rev Assoc Med Bras (1992)
; 56(3): 271-7, 2010.
Artigo
em Português
| MEDLINE | ID: mdl-20676532
20.
Neurofibromatoses: part 1 diagnosis and differential diagnosis / Das neurofibromatoses: parte 1 diagnostico e diagnostico diferencial
Arq. neuropsiquiatr
; 72(3): 241-250, 03/2014. tab, graf
Artigo
em Inglês
| LILACS | ID: lil-704073