RESUMO
Autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI) is a group of rare, clinically heterogeneous skin disorders that affect cornification. ARCI includes lamellar ichthyosis, congenital ichthyosiform erythroderma and harlequin ichthyosis. TGM1 mutations cause > 50% of ARCI cases in the USA. We report two siblings with ARCI. They were found to carry a novel aetiological TGM1 mutation, which leads to the synthesis of multiple abnormal transcripts. These molecules resulted from three independent mechanisms: intron retention, exon skipping and activation of expand cryptic splice sites. Taken together, our findings expand the known TGM1 mutation repertoire, and provide an insight into the molecular mechanisms leading to ARCI phenotypes. These results could be useful for genetic counselling and future potential genotype-phenotype correlations.
Assuntos
Predisposição Genética para Doença , Eritrodermia Ictiosiforme Congênita/genética , Mutação , Sítios de Splice de RNA/genética , Transglutaminases/genética , Adulto , Feminino , Genes Recessivos , HumanosAssuntos
Tumor Carcinoide/patologia , Neoplasias Gastrointestinais/patologia , Adolescente , Adulto , Idoso , Feminino , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-IdadeRESUMO
En este trabajo se estudiaron y trataron 182 pacientes con abscesos perianales, 151 hombres y 31 mujeres, atendidos durante el periodo 1987-1992; se analizó su distribucion por sexo y edad, se clasificaron de acuerdo con Parks y col, se discutio su evolución y resultados quirurgicos. El absceso más frecuente fue el subcutáneo (33 por ciento), seguido en frecuencia por el submucoso. La sintomatologia mas relevante fue el dolor perianal, con un periodo promedio de evolucion de 9.4 dias. Todos los casos fueron operados y en el 24.3 por ciento de ellos el procedimiento se efectuo en la sala de cirugia ambulatoria. La anestesia general solo se uso en el 23.4 por ciento. En 35 pacientes (19.3 por ciento) se presentaron complicaciones siendo la más frecuente la recidiva precoz por drenaje insuficiente. La mortalidad fue del 3.3 por ciento. Se concluyo que el absceso perianal es frecuente, que debe ser diagnosticado en forma precoz, y su tratamiento, adecuado y oportuno. En un alto porcentaje de los casos se puede efectuar la cirugia como procedimiento ambulatorio. Debe emplearse un seguimiento minucioso para diagnosticar y tratar la fistula secundaria.