Detalhe da pesquisa
1.
Toward clinical exomes in diagnostics and management of male infertility.
Am J Hum Genet
; 111(5): 877-895, 2024 May 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38614076
2.
Congenital hydrocephalus: new Mendelian mutations and evidence for oligogenic inheritance.
Hum Genomics
; 17(1): 16, 2023 03 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36859317
3.
Faster and more accurate pathogenic combination predictions with VarCoPP2.0.
BMC Bioinformatics
; 24(1): 179, 2023 May 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37127601
4.
Predicting disease-causing variant combinations.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(24): 11878-11887, 2019 06 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31127050
5.
ORVAL: a novel platform for the prediction and exploration of disease-causing oligogenic variant combinations.
Nucleic Acids Res
; 47(W1): W93-W98, 2019 07 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31147699
6.
Undiagnosed RASopathies in infertile men.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 15: 1312357, 2024.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38654924
7.
Using game theory and decision decomposition to effectively discern and characterise bi-locus diseases.
Artif Intell Med
; 99: 101690, 2019 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31606112