Detalhe da pesquisa
1.
Dominant frontonasal dysplasia with ectodermal defects results from increased activity of ALX4.
Am J Med Genet A
; 191(12): 2806-2812, 2023 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37724761
2.
Epidermolytic epidermal nevus caused by a somatic mutation in KRT2.
Pediatr Dermatol
; 38(2): 538-540, 2021 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33555633
3.
Loss-of-function variants in C3ORF52 result in localized autosomal recessive hypotrichosis.
Genet Med
; 22(7): 1227-1234, 2020 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32336749
4.
Identification of a Functional Risk Variant for Pemphigus Vulgaris in the ST18 Gene.
PLoS Genet
; 12(5): e1006008, 2016 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27148741
5.
SVEP1 plays a crucial role in epidermal differentiation.
Exp Dermatol
; 26(5): 423-430, 2017 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27892606
6.
Epidermolytic Ichthyosis Sine Epidermolysis.
Am J Dermatopathol
; 39(6): 440-444, 2017 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28121638
7.
Somatic Mosaicism for a "Lethal" GJB2 Mutation Results in a Patterned Form of Spiny Hyperkeratosis without Eccrine Involvement.
Pediatr Dermatol
; 33(3): 322-6, 2016 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27087580
8.
RBM28, a protein deficient in ANE syndrome, regulates hair follicle growth via miR-203 and p63.
Exp Dermatol
; 24(8): 618-22, 2015 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25939713
9.
Up-regulation of ST18 in pemphigus vulgaris drives a self-amplifying p53-dependent pathomechanism resulting in decreased desmoglein 3 expression.
Sci Rep
; 12(1): 5958, 2022 04 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35396567
10.
Autosomal-dominant cutis laxa resulting from an intronic mutation in ELN.
Exp Dermatol
; 24(11): 885-7, 2015 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26121527
11.
Loss-of-Function Variants in SERPINA12 Underlie Autosomal Recessive Palmoplantar Keratoderma.
J Invest Dermatol
; 140(11): 2178-2187, 2020 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32247861
12.
The Genetics of Pemphigus Vulgaris.
Front Med (Lausanne)
; 5: 226, 2018.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30155467
13.
Filaggrin 2 Deficiency Results in Abnormal Cell-Cell Adhesion in the Cornified Cell Layers and Causes Peeling Skin Syndrome Type A.
J Invest Dermatol
; 138(8): 1736-1743, 2018 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29758285
14.
Calpain 12 Function Revealed through the Study of an Atypical Case of Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis.
J Invest Dermatol
; 137(2): 385-393, 2017 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27769845
15.
Syphilis Manifesting with Unilateral Hearing Loss and Tinnitus.
Indian J Dermatol
; 66(5): 575, 2021.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35068534
16.
Stabilizing mutations of KLHL24 ubiquitin ligase cause loss of keratin 14 and human skin fragility.
Nat Genet
; 48(12): 1508-1516, 2016 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27798626
17.
Digenic inheritance in epidermolysis bullosa simplex.
J Invest Dermatol
; 132(12): 2852-4, 2012 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22832485