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1.
Nat Genet ; 35(3): 221-8, 2003 Nov.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-14517553

RESUMO

Endogenous retroviruses have shaped the evolution of mammalian genomes. Host genes that control the effects of retrovirus insertions are therefore of great interest. The modifier-of-vibrator-1 locus (Mvb1) controls levels of correctly processed mRNA from genes mutated by endogenous retrovirus insertions into introns, including the Pitpn(vb) tremor mutation and the Eya1(BOR) model of human branchiootorenal syndrome. Positional complementation cloning identifies Mvb1 as the nuclear export factor Nxf1, providing an unexpected link between the mRNA export receptor and pre-mRNA processing. Population structure of the suppressive allele in wild Mus musculus castaneus suggests selective advantage. A congenic Mvb1(CAST) allele is a useful tool for modifying gene expression from existing mutations and could be used to manipulate engineered mutations containing retroviral elements.


Assuntos
Alelos , Proteínas de Ligação a DNA/genética , Retrovirus Endógenos/genética , Sequência de Aminoácidos , Animais , Teste de Complementação Genética , Humanos , Íntrons , Camundongos , Camundongos Mutantes , Dados de Sequência Molecular , Mutagênese Insercional , Proteínas Repressoras , Homologia de Sequência de Aminoácidos , Fatores de Transcrição , Transgenes
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