Detalhe da pesquisa
1.
A non-mosaic PORCN mutation in a male with severe congenital anomalies overlapping focal dermal hypoplasia.
Mol Genet Metab Rep
; 12: 57-61, 2017 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28626639
2.
Genotype-phenotype analysis in congenital adrenal hyperplasia due to P450 oxidoreductase deficiency.
J Clin Endocrinol Metab
; 97(2): E257-67, 2012 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22162478