Detalhe da pesquisa
1.
POLR1A variants underlie phenotypic heterogeneity in craniofacial, neural, and cardiac anomalies.
Am J Hum Genet
; 110(5): 809-825, 2023 05 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37075751
2.
Blepharophimosis with intellectual disability and Helsmoortel-Van Der Aa Syndrome share episignature and phenotype.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; : e32089, 2024 Jun 17.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38884529
3.
Two RFC1 splicing variants in CANVAS.
Brain
; 146(3): e14-e16, 2023 03 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36478048
4.
[Genetics of amyotrophic lateral sclerosis]. / Génétique de la sclérose latérale amyotrophique.
Rev Prat
; 73(7): 783-787, 2023 Sep.
Artigo
em Francês
| MEDLINE | ID: mdl-37796272
5.
Mapping disease incidence in suburban areas using remotely sensed data.
Am J Epidemiol
; 156(7): 662-8, 2002 Oct 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12244035