Detalhe da pesquisa
1.
Early diagnosis of ataxia telangiectasia in the neonatal phase: a parents' perspective.
Eur J Pediatr
; 179(2): 251-256, 2020 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31709473
2.
Early Diagnosis of Ataxia Telangiectasia Through Newborn Screening for SCID: a Case Report Highlighting the Dilemma of Pre-emptive HSCT.
J Clin Immunol
; 43(8): 1770-1773, 2023 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37624468
3.
Health risks for ataxia-telangiectasia mutated heterozygotes: a systematic review, meta-analysis and evidence-based guideline.
Clin Genet
; 90(2): 105-17, 2016 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26662178
4.
Artemis splice defects cause atypical SCID and can be restored in vitro by an antisense oligonucleotide.
Genes Immun
; 12(6): 434-44, 2011 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21390052
5.
Cutaneous granulomas in ataxia telangiectasia and other primary immunodeficiencies: reflection of inappropriate immune regulation?
Dermatology
; 223(1): 13-9, 2011.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21876338
6.
Considerations for radiotherapy in Bloom Syndrome: A case series.
Eur J Med Genet
; 64(10): 104293, 2021 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34352413
7.
Clinical spectrum of immunodeficiency, centromeric instability and facial dysmorphism (ICF syndrome).
J Med Genet
; 45(2): 93-9, 2008 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17893117
8.
Telangiectasias in Ataxia Telangiectasia: Clinical significance, role of ATM deficiency and potential pathophysiological mechanisms.
Eur J Med Genet
; 61(5): 284-287, 2018 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29288088
9.
Reversible hypogammaglobulinaemia.
Neth J Med
; 65(10): 381-5, 2007 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18057460
10.
Ataxia-telangiectasia patients presenting with hyper-IgM syndrome.
Arch Dis Child
; 94(6): 448-9, 2009 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19224889
11.
Clinical spectrum of ataxia-telangiectasia in adulthood.
Neurology
; 73(6): 430-7, 2009 Aug 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19535770
12.
Neuromuscular abnormalities in ataxia telangiectasia: a clinical, electrophysiological and muscle ultrasound study.
Neuropediatrics
; 38(3): 117-21, 2007 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17985259
13.
Critical aneurysmal dilatation of the thoracic aorta in young adolescents with variant hyperimmunoglobulin E syndrome.
J Intern Med
; 259(6): 615-8, 2006 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16704563
14.
Distal spinal muscular atrophy as a major feature in adult-onset ataxia telangiectasia.
Neurology
; 67(2): 346-9, 2006 Jul 25.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16864838
15.
Increased expression of interleukin-13 but not interleukin-4 in CD4+ cells from patients with the hyper-IgE syndrome.
Clin Exp Immunol
; 128(3): 532-7, 2002 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12067309
16.
Nijmegen breakage syndrome: a neuropathological study.
Neuropediatrics
; 34(4): 189-93, 2003 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12973659
17.
Cutaneous graft-versus-host-like histology in childhood. Importance of clonality analysis in differential diagnosis. A case report.
Br J Dermatol
; 158(5): 1153-6, 2008 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18341659