Detalhe da pesquisa
1.
De novo variants in SIAH1, encoding an E3 ubiquitin ligase, are associated with developmental delay, hypotonia and dysmorphic features.
J Med Genet
; 58(3): 205-212, 2021 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32430360
2.
Understanding the genetic basis of congenital insensitivity to pain.
Br Med Bull
; 133(1): 65-78, 2020 05 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32219415
3.
A Comprehensive Functional Analysis of NTRK1 Missense Mutations Causing Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type IV (HSAN IV).
Hum Mutat
; 38(1): 55-63, 2017 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27676246
4.
Investigating genotype-phenotype relationship of extreme neuropathic pain disorders in a UK national cohort.
Brain Commun
; 5(2): fcad037, 2023.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36895957
5.
Pain, pain genetics, and 'next-generation' pain genetics.
Dev Med Child Neurol
; 53(10): 874-5, 2011 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21631465
6.
Evolutionary Genetics: is brain evolution still continuing in modern humans?
Eur J Hum Genet
; 14(7): 799-800, 2006 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16570071
7.
The phenotype of congenital insensitivity to pain due to the NaV1.9 variant p.L811P.
Eur J Hum Genet
; 23(10): 1434, 2015 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26376683
8.
The phenotype of congenital insensitivity to pain due to the NaV1.9 variant p.L811P.
Eur J Hum Genet
; 23(5): 561-3, 2015 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25118027