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Genome Res ; 13(10): 2291-305, 2003 Oct.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-12975311

RESUMO

We have developed a methodology we call ROMA (representational oligonucleotide microarray analysis), for the detection of the genomic aberrations in cancer and normal humans. By arraying oligonucleotide probes designed from the human genome sequence, and hybridizing with "representations" from cancer and normal cells, we detect regions of the genome with altered "copy number." We achieve an average resolution of 30 kb throughout the genome, and resolutions as high as a probe every 15 kb are practical. We illustrate the characteristics of probes on the array and accuracy of measurements obtained using ROMA. Using this methodology, we identify variation between cancer and normal genomes, as well as between normal human genomes. In cancer genomes, we readily detect amplifications and large and small homozygous and hemizygous deletions. Between normal human genomes, we frequently detect large (100 kb to 1 Mb) deletions or duplications. Many of these changes encompass known genes. ROMA will assist in the discovery of genes and markers important in cancer, and the discovery of loci that may be important in inherited predispositions to disease.


Assuntos
Dosagem de Genes , Variação Genética/genética , Genoma Humano , Análise de Sequência com Séries de Oligonucleotídeos/métodos , Aneuploidia , Composição de Bases/genética , Neoplasias da Mama/genética , Neoplasias da Mama/patologia , Linhagem Celular Tumoral , Diploide , Feminino , Genes Neoplásicos/genética , Humanos , Masculino , Modelos Genéticos , Hibridização de Ácido Nucleico/genética , Análise de Sequência com Séries de Oligonucleotídeos/estatística & dados numéricos , Sondas de Oligonucleotídeos/química , Sondas de Oligonucleotídeos/genética , Projetos de Pesquisa
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