Detalhe da pesquisa
1.
Deficiency of innate and acquired immunity caused by an IKBKB mutation.
N Engl J Med
; 369(26): 2504-14, 2013 Dec 26.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24369075
2.
The c.64_80del SMIM1 allele is segregating in the Hutterite population.
Transfusion
; 56(4): 946-9, 2016 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26666208
3.
GPSM2 mutations cause the brain malformations and hearing loss in Chudley-McCullough syndrome.
Am J Hum Genet
; 90(6): 1088-93, 2012 Jun 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22578326
4.
Alleles of the LAN blood group system: molecular and serologic investigations.
Transfusion
; 54(2): 398-404, 2014 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23763549
5.
A novel mutation in KIAA0196: identification of a gene involved in Ritscher-Schinzel/3C syndrome in a First Nations cohort.
J Med Genet
; 50(12): 819-22, 2013 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24065355
6.
The JR blood group system (ISBT 032): molecular characterization of three new null alleles.
Transfusion
; 53(7): 1575-9, 2013 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23066723
7.
The JR blood group system: identification of alleles that alter expression.
Transfusion
; 53(11): 2710-4, 2013 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23438071
8.
Delineating the role of alterations in lipid metabolism to the pathogenesis of inherited skeletal and cardiac muscle disorders: Thematic Review Series: Genetics of Human Lipid Diseases.
J Lipid Res
; 53(1): 4-27, 2012 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22065858
9.
Mutation of a gene essential for ribosome biogenesis, EMG1, causes Bowen-Conradi syndrome.
Am J Hum Genet
; 84(6): 728-39, 2009 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19463982
10.
Development of a Population-Based Newborn Screening Method for Severe Combined Immunodeficiency in Manitoba, Canada.
Int J Neonatal Screen
; 4(2): 19, 2018 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33072942
11.
A role for immunoglobulin G in donor-specific Streptococcus sanguis-induced platelet aggregation.
Thromb Haemost
; 95(2): 288-93, 2006 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16493491
12.
Identification of Claudin 1 Transcript Variants in Human Invasive Breast Cancer.
PLoS One
; 11(9): e0163387, 2016.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27649506
13.
Human blood group genes 2004: chromosomal locations and cloning strategies.
Transfus Med Rev
; 19(1): 45-57, 2005 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15830327
14.
ABCG2 null alleles define the Jr(a-) blood group phenotype.
Nat Genet
; 44(2): 131-2, 2012 Jan 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22246507
15.
Human blood group genes 2010: chromosomal locations and cloning strategies revisited.
Transfus Med Rev
; 25(1): 36-46, 2011 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21134625
16.
Molecular basis of the LOCR (Rh55) antigen.
Transfusion
; 46(10): 1689-92, 2006 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17002624
17.
A locus for Bowen-Conradi syndrome maps to chromosome region 12p13.3.
Am J Med Genet A
; 132A(2): 136-43, 2005 Jan 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15578624
18.
DNA microsatellite and linkage analysis supports the inclusion of LOCR in the Rh blood group system.
Transfusion
; 43(4): 440-4, 2003 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12662275