Detalhe da pesquisa
1.
Genetic, Structural, and Functional Evidence Link TMEM175 to Synucleinopathies.
Ann Neurol
; 87(1): 139-153, 2020 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31658403
2.
SMPD1 mutations, activity, and α-synuclein accumulation in Parkinson's disease.
Mov Disord
; 34(4): 526-535, 2019 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30788890
3.
Elevation of urinary globotriaosylceramide (GL3) in infants with Fabry disease.
Mol Genet Metab
; 102(1): 57-60, 2011 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20864368
4.
Longitudinal Measurements of Glucocerebrosidase activity in Parkinson's patients.
Ann Clin Transl Neurol
; 7(10): 1816-1830, 2020 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32888397
5.
SCARB2 variants and glucocerebrosidase activity in Parkinson's disease.
NPJ Parkinsons Dis
; 22016.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27110593
6.
Pompe disease in infants: improving the prognosis by newborn screening and early treatment.
Pediatrics
; 124(6): e1116-25, 2009 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19948615
7.
Early detection of Pompe disease by newborn screening is feasible: results from the Taiwan screening program.
Pediatrics
; 122(1): e39-45, 2008 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18519449