Detalhe da pesquisa
1.
Diagnosis and discovery: Insights from the NIH Undiagnosed Diseases Program.
J Inherit Metab Dis
; 45(5): 907-918, 2022 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35490291
2.
Prospective phenotyping of long-term survivors of generalized arterial calcification of infancy (GACI).
Genet Med
; 23(2): 396-407, 2021 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33005041
3.
Toward precision medicine in vascular connective tissue disorders.
Am J Med Genet A
; 185(11): 3340-3349, 2021 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34428348
4.
Response to Stern et al.
Genet Med
; 23(10): 2008, 2021 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34135486
5.
Treatment of hypophosphatemic rickets in generalized arterial calcification of infancy (GACI) without worsening of vascular calcification.
Am J Med Genet A
; 170A(5): 1308-11, 2016 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26857895
6.
The phenotype of the musculocontractural type of Ehlers-Danlos syndrome due to CHST14 mutations.
Am J Med Genet A
; 170A(1): 103-15, 2016 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26373698
7.
NT5E mutations and arterial calcifications.
N Engl J Med
; 364(5): 432-42, 2011 Feb 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21288095
8.
Inborn errors of amino acid metabolism - from underlying pathophysiology to therapeutic advances.
Dis Model Mech
; 16(11)2023 Nov 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37994477
9.
Vascular pathology of medial arterial calcifications in NT5E deficiency: implications for the role of adenosine in pseudoxanthoma elasticum.
Mol Genet Metab
; 103(1): 44-50, 2011 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21371928
10.
In silico and functional studies of the regulation of the glucocerebrosidase gene.
Mol Genet Metab
; 99(3): 275-82, 2010 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20004604
11.
PKHD1 sequence variations in 78 children and adults with autosomal recessive polycystic kidney disease and congenital hepatic fibrosis.
Mol Genet Metab
; 99(2): 160-73, 2010 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19914852
12.
Low luteinizing hormone enhances spatial memory and has protective effects on memory loss in rats.
Horm Behav
; 58(5): 705-13, 2010 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20691694
13.
Epirubicin exhibits potent anti-tumor activity in an animal model of malignant glioma when administered via controlled-release polymers.
J Neurooncol
; 97(1): 1-10, 2010 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19693439
14.
A comprehensive, multidisciplinary, precision medicine approach to discover effective therapy for an undiagnosed, progressive, fibroinflammatory disease.
Transl Res
; 215: 31-40, 2020 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31520587
15.
Hermansky-Pudlak syndrome type 1 in patients of Indian descent.
Mol Genet Metab
; 97(3): 227-33, 2009 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19398212
16.
Lineage-specific events underlie aortic root aneurysm pathogenesis in Loeys-Dietz syndrome.
J Clin Invest
; 129(2): 659-675, 2019 02 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30614814
17.
Cognitive outcome in treated patients with chronic neuronopathic Gaucher disease.
J Pediatr
; 153(1): 89-94, 2008 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18571543
18.
Ectopic calcification in pseudoxanthoma elasticum responds to inhibition of tissue-nonspecific alkaline phosphatase.
Sci Transl Med
; 9(393)2017 06 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28592560
19.
Neurologic involvement in patients with atypical Chediak-Higashi disease.
Neurology
; 88(7): e57-e65, 2017 02 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28193763
20.
Reply to Professor Lefthériotis et al.
Mol Genet Metab
; 103(3): 305, 2011 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21592834