Detalhe da pesquisa
1.
A multi-cohort genome-wide association study in African ancestry individuals reveals risk loci for primary open-angle glaucoma.
Cell
; 187(2): 464-480.e10, 2024 01 18.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38242088
2.
High-coverage whole-genome sequencing of the expanded 1000 Genomes Project cohort including 602 trios.
Cell
; 185(18): 3426-3440.e19, 2022 09 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36055201
3.
Distinct Classes of Complex Structural Variation Uncovered across Thousands of Cancer Genome Graphs.
Cell
; 183(1): 197-210.e32, 2020 10 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33007263
4.
Genomic Patterns of De Novo Mutation in Simplex Autism.
Cell
; 171(3): 710-722.e12, 2017 Oct 19.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28965761
5.
Mapping and characterization of structural variation in 17,795 human genomes.
Nature
; 583(7814): 83-89, 2020 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32460305
6.
Familial long-read sequencing increases yield of de novo mutations.
Am J Hum Genet
; 109(4): 631-646, 2022 04 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35290762
7.
Somatic variant analysis of linked-reads sequencing data with Lancet.
Bioinformatics
; 37(13): 1918-1919, 2021 07 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33241313
8.
Coding and noncoding variants in EBF3 are involved in HADDS and simplex autism.
Hum Genomics
; 15(1): 44, 2021 07 13.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34256850
9.
taxMaps: comprehensive and highly accurate taxonomic classification of short-read data in reasonable time.
Genome Res
; 28(5): 751-758, 2018 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29588360
10.
Whole-genome bisulfite sequencing with improved accuracy and cost.
Genome Res
; 28(9): 1364-1371, 2018 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30093547
11.
Whole-Genome Sequencing Identifies Novel Functional Loci Associated with Lung Function in Puerto Rican Youth.
Am J Respir Crit Care Med
; 202(7): 962-972, 2020 10 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32459537
12.
Genome Sequencing of Autism-Affected Families Reveals Disruption of Putative Noncoding Regulatory DNA.
Am J Hum Genet
; 98(1): 58-74, 2016 Jan 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26749308
13.
Genome sequencing identifies multiple deleterious variants in autism patients with more severe phenotypes.
Genet Med
; 21(7): 1611-1620, 2019 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30504930
14.
The genomic basis of adaptive evolution in threespine sticklebacks.
Nature
; 484(7392): 55-61, 2012 Apr 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22481358
15.
Fluid Spatial Dynamics of West Nile Virus in the United States: Rapid Spread in a Permissive Host Environment.
J Virol
; 90(2): 862-72, 2016 01 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26512086
16.
Conpair: concordance and contamination estimator for matched tumor-normal pairs.
Bioinformatics
; 32(20): 3196-3198, 2016 10 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27354699
17.
A high-resolution map of human evolutionary constraint using 29 mammals.
Nature
; 478(7370): 476-82, 2011 Oct 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21993624
18.
Evolutionary toggling of the MAPT 17q21.31 inversion region.
Nat Genet
; 40(9): 1076-83, 2008 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19165922
19.
Deletion polymorphism upstream of IRGM associated with altered IRGM expression and Crohn's disease.
Nat Genet
; 40(9): 1107-12, 2008 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19165925
20.
Whole-genome resequencing reveals loci under selection during chicken domestication.
Nature
; 464(7288): 587-91, 2010 Mar 25.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20220755