Detalhe da pesquisa
1.
SnapShot: Biology of Genetic Ataxias.
Cell
; 175(3): 890-890.e1, 2018 10 18.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30340048
2.
Stage-Dependent Biomarker Changes in Spinocerebellar Ataxia Type 3.
Ann Neurol
; 95(2): 400-406, 2024 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37962377
3.
Blood and cerebellar abundance of ATXN3 splice variants in spinocerebellar ataxia type 3/Machado-Joseph disease.
Neurobiol Dis
; 193: 106456, 2024 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38423193
4.
Responsiveness of the Scale for the Assessment and Rating of Ataxia and Natural History in 884 Recessive and Early Onset Ataxia Patients.
Ann Neurol
; 94(3): 470-485, 2023 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37243847
5.
Genotype-specific spinal cord damage in spinocerebellar ataxias: an ENIGMA-Ataxia study.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 2024 Feb 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38383154
6.
Perceptual and Acoustic Analysis of Speech in Spinocerebellar ataxia Type 1.
Cerebellum
; 23(1): 112-120, 2024 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36633828
7.
Content Validity of the Modified Functional Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (f-SARA) Instrument in Spinocerebellar Ataxia.
Cerebellum
; 2024 May 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38713312
8.
Cerebellar Volumetry in Ataxias: Relation to Ataxia Severity and Duration.
Cerebellum
; 2024 Feb 16.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38363498
9.
Blood transcriptome sequencing identifies biomarkers able to track disease stages in spinocerebellar ataxia type 3.
Brain
; 146(10): 4132-4143, 2023 10 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37071051
10.
Child-to-adult transition: a survey of current practices within the European Reference Network for Rare Neurological Diseases (ERN-RND).
Neurol Sci
; 45(3): 1007-1016, 2024 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37853291
11.
A standardised protocol for blood and cerebrospinal fluid collection and processing for biomarker research in ataxia.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 49(2): e12892, 2023 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36798010
12.
Therapeutic Misestimation in Patients with Degenerative Ataxia: Lessons from a Randomized Controlled Trial.
Mov Disord
; 38(1): 133-137, 2023 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36259428
13.
Genotype-Phenotype Correlations for ATX-TBP (SCA17): MDSGene Systematic Review.
Mov Disord
; 38(3): 368-377, 2023 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36374860
14.
Cognitive Complaints and Their Impact on Daily Life in Patients with Degenerative Cerebellar Disorders.
Cerebellum
; 2023 Oct 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37779173
15.
Using Smartphone Sensors for Ataxia Trials: Consensus Guidance by the Ataxia Global Initiative Working Group on Digital-Motor Biomarkers.
Cerebellum
; 2023 Nov 28.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38015365
16.
Automated Gait Analysis Based on a Marker-Free Pose Estimation Model.
Sensors (Basel)
; 23(14)2023 Jul 18.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37514783
17.
CerebNet: A fast and reliable deep-learning pipeline for detailed cerebellum sub-segmentation.
Neuroimage
; 264: 119703, 2022 12 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36349595
18.
The mitochondrial seryl-tRNA synthetase SARS2 modifies onset in spastic paraplegia type 4.
Genet Med
; 24(11): 2308-2317, 2022 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36056923
19.
Heterozygous UCHL1 loss-of-function variants cause a neurodegenerative disorder with spasticity, ataxia, neuropathy, and optic atrophy.
Genet Med
; 24(10): 2079-2090, 2022 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35986737
20.
Digital Gait Biomarkers Allow to Capture 1-Year Longitudinal Change in Spinocerebellar Ataxia Type 3.
Mov Disord
; 37(11): 2295-2301, 2022 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36043376