Detalhe da pesquisa
1.
Search for a genetic cause in children with unilateral isolated microtia and congenital aural atresia.
Eur Arch Otorhinolaryngol
; 280(2): 623-631, 2023 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35759046
2.
Disclosure pattern and follow-up after the molecular diagnosis of BRCA/CHEK2 mutations.
J Genet Couns
; 23(2): 254-61, 2014 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24114282
3.
Auditory neuropathy: a challenge for diagnosis and treatment.
B-ENT
; Suppl 21: 65-79, 2013.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24383225
4.
Evaluation of RAD51C as cancer susceptibility gene in a large breast-ovarian cancer patient population referred for genetic testing.
Breast Cancer Res Treat
; 133(1): 393-8, 2012 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22370629
5.
Molecular diagnostics of intestinal parasites in returning travellers.
Eur J Clin Microbiol Infect Dis
; 28(9): 1045-53, 2009 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19415354
6.
Time delays in diagnosis of pulmonary tuberculosis: a systematic review of literature.
BMC Infect Dis
; 9: 91, 2009 Jun 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19519917
7.
Risk factors for delay in the diagnosis and treatment of tuberculosis at a referral hospital in Rwanda.
Int J Tuberc Lung Dis
; 12(4): 392-6, 2008 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18371264
8.
Case report: "auditory neuropathy" in a newborn caused by a cerebellopontine angle arachnoid cyst.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
; 72(6): 905-9, 2008 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18355927
10.
"Absolute" or "added" predictive value?
Trop Med Int Health
; 15(3): 382; author reply 382-4, 2010 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20074084
11.
The facio-audio-symphalangism syndrome in a four generation family with a nonsense mutation in the NOG-gene.
Clin Dysmorphol
; 14(2): 73-80, 2005 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15770128
12.
Clinical and genetic significance of unilateral Lisch nodules.
Bull Soc Belge Ophtalmol
; (295): 49-53, 2005.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15849989
13.
Evaluation of two staging systems for HIV infection for use in developing countries.
AIDS
; 7(12): 1613-5, 1993 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-7904453
14.
Sporadic, idiopathic MCA syndrome with mandibulofacial dysostosis and tibial hemimelia.
Am J Med Genet
; 41(3): 330-2, 1991 Dec 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-1789289
15.
Oculo-auriculo-vertebral complex and uncommon associated anomalies: report on 8 unrelated Brazilian patients.
Am J Med Genet
; 44(5): 683-90, 1992 Nov 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-1481833
16.
Marden-Walker-like syndrome without psychomotor retardation: report of a Brazilian girl born to consanguineous parents.
Am J Med Genet
; 42(4): 467-9, 1992 Feb 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-1609830
17.
The prevalence and transmission of hepatitis B virus infection in urban, rural and institutionalized black children of Natal/KwaZulu, South Africa.
Int J Epidemiol
; 17(1): 168-73, 1988 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-2898434
18.
Cholecystojejunocholecystostomy: a new method of biliary drainage in auxiliary liver allotransplantation.
Surgery
; 87(5): 514-23, 1980 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-6989003
19.
Evaluation of two tests based on the detection of histidine rich protein 2 for the diagnosis of imported Plasmodium falciparum malaria.
Trans R Soc Trop Med Hyg
; 92(3): 285-8, 1998.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-9861398
20.
Treatment failure of a single high dose of ivermectin for Mansonella perstans filariasis.
Trans R Soc Trop Med Hyg
; 87(1): 90, 1993.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-8465410