Detalhe da pesquisa
1.
Expanding the mutation spectrum in ICF syndrome: Evidence for a gender bias in ICF2.
Clin Genet
; 92(4): 380-387, 2017 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28128455
2.
The expanding field of IgG4-mediated neurological autoimmune disorders.
Eur J Neurol
; 22(8): 1151-61, 2015 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26032110
3.
Pathogenic immune mechanisms at the neuromuscular synapse: the role of specific antibody-binding epitopes in myasthenia gravis.
J Intern Med
; 275(1): 12-26, 2014 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24215230
4.
Mild muscular features in tenascin-X knockout mice, a model of Ehlers-danlos syndrome.
Connect Tissue Res
; 52(5): 422-32, 2011 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21405982
5.
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Ned Tijdschr Tandheelkd
; 117(1): 11-4, 2010 Jan.
Artigo
em Holandês
| MEDLINE | ID: mdl-20180344
6.
Evaluation of blood gene expression levels in facioscapulohumeral muscular dystrophy patients.
Sci Rep
; 10(1): 17547, 2020 10 16.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33067535
7.
Association between X-linked mixed deafness and mutations in the POU domain gene POU3F4.
Science
; 267(5198): 685-8, 1995 Feb 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-7839145
8.
Clinical spectrum of immunodeficiency, centromeric instability and facial dysmorphism (ICF syndrome).
J Med Genet
; 45(2): 93-9, 2008 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17893117
9.
Scapular dyskinesis in myotonic dystrophy type 1: clinical characteristics and genetic investigations.
J Neurol
; 266(12): 2987-2996, 2019 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31471688
10.
Epigenetic mechanisms in health and disease.
Ann Rheum Dis
; 67 Suppl 3: iii97-100, 2008 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19022824
11.
Respiratory function in facioscapulohumeral muscular dystrophy 1.
Neuromuscul Disord
; 27(6): 526-530, 2017 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28416348
12.
No effect of folic acid and methionine supplementation on D4Z4 methylation in patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy.
Neuromuscul Disord
; 16(11): 766-9, 2006 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17005397
13.
1st FSHD European Trial Network workshop:Working towards trial readiness across Europe.
Neuromuscul Disord
; 31(9): 907-918, 2021 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34404575
14.
FRG2, an FSHD candidate gene, is transcriptionally upregulated in differentiating primary myoblast cultures of FSHD patients.
J Med Genet
; 41(11): 826-36, 2004 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15520407
15.
Yeast artificial chromosome cloning of the Xq13.3-q21.31 region and fine mapping of a deletion associated with choroideremia and nonspecific mental retardation.
Eur J Hum Genet
; 3(4): 207-18, 1995.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-8528669
16.
Nucleotide sequence of the partially deleted D4Z4 locus in a patient with FSHD identifies a putative gene within each 3.3 kb element.
Gene
; 236(1): 25-32, 1999 Aug 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-10433963
17.
Llama-derived phage display antibodies in the dissection of the human disease oculopharyngeal muscular dystrophy.
J Immunol Methods
; 279(1-2): 149-61, 2003 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12969556
18.
Rapid and accurate diagnosis of facioscapulohumeral muscular dystrophy.
Neuromuscul Disord
; 16(9-10): 615-7; author reply 617-8, 2006 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16938455
19.
Transmigration of beta amyloid specific heavy chain antibody fragments across the in vitro blood-brain barrier.
Neuroscience
; 190: 37-42, 2011 Sep 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21683126
20.
FRG1P is localised in the nucleolus, Cajal bodies, and speckles.
J Med Genet
; 41(4): e46, 2004 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15060122